- Badania genetyczne
- Poradnia genetyczna
- Test prenatalny SANCO
- RHD SANCO test
- Badanie Infano
- Badanie Parento
- Genetyczna baza wiedzy
- Polgenom
- Certyfikaty
- Zespół
- Umów wizytę w Warszawie
- Kontakt
NZOZ genomed
>
Badania genetyczne
> Lista badań
NZOZ genomed > Badania genetyczne > Lista badań
Waluta
Badania genetyczne
Badania genetyczne
- AUDIOLOGIA
-
BADANIA GENOMOWE
- Adrenoleukodystrofia
- Artrogrypoza
- Ataksja
- BADANIE PRZESIEWOWE NOWORODKÓW
- Choroba Parkinsona/dystonia
- Choroby mitochondrialne
- Choroby nerwowo-mięśniowe
- Diagnostyczna analiza eksomu
- Diagnostyczna analiza genomu
- Dziedziczna neuropatia czuciowa i ruchowa
- Genodermatozy
- Genom profilaktyczny
- Hipogonadyzm hipogonadotropowy
- Kardiomiopatia - panel
- Leukodystrofia
- Miopatia
- Miotonia
- Niepełnosprawność intelektualna
- Pakiet badań przesiewowych w kierunku predyspozycji do nowotworów - panel NGS
- Parento
- Wrodzone niedobory odporności/deficyty immunologiczne
- Wrodzone zaburzenia metabolizmu
- CHOROBY ENDOKRYNOLOGICZNE
-
CHOROBY METABOLICZNE
- BADANIE PRZESIEWOWE NOWORODKÓW
- Ceroidolipofuscynoza
- Choroba FABRY`ego
- Choroba Gauchera
- Choroba Pompego
- Choroby mitochondrialne
- Cukrzyca
- Cystynoza
- Deficyt dehydrogenazy acylo-CoA średnołańcuchowych kwasów tłuszczowych (MCAD)
- Deficyt dehydrogenazy długołańcuchowych kwasów tłuszczowych (LCHAD)
- Deficyt palmitoilotransferazy karnitynowej typu II
- Fenyloketonuria
- Galaktozemia
- Krzywica fosfatemiczna
- Mukopolisacharydoza
- Niedobór surfaktantu
- Niedokrwistość hemolityczna
- Nieketotyczna hiperglicynemia
- Trimetyloaminuria (zespół odoru rybnego)
- Wrodzone zaburzenia metabolizmu
- Zespół McCune-Albright
- Zespół Smith-Lemli-Opitz
- DERMATOLOGIA
- FARMAKOGENETYKA
-
GASTROENTEROLOGIA
- Celiakia
- Deficyt alfa1-antytrypsyny
- Dziedziczna polipowatość jelita grubego
- Fruktozemia
- Hemochromatoza
- Nowotwór żołądka - postać rozlana
- Porfiria
- Wielotorbielowatość nerek
- Zapalenie trzustki (ostre i przewlekłe)
- Zespół Criglera-Najjara
- Zespół Gilberta
- Zespół Lyncha, dziedziczny rak jelita grubego niezwiązany z polipowatością (HNPCC)
-
GINEKOLOGIA i NIEPŁODNOŚĆ
- Badanie kariotypu w limfocytach krwi obwodowej
- Hipogonadyzm hipogonadotropowy
- Identyfikacja płci genetycznej
- Identyfikacja płci genetycznej materiału poronnego. Badanie do celów prawnych.
- Kariotyp molekularny (hybrydyzacja do macierzy CGH)
- Nawracające poronienia
- Niepłodność
- Parento
- Przedwczesne wygasanie czynności jajników
- Wrodzony przerost kory nadnerczy
- Zaburzenia różnicowania płci
- Zespół niewrażliwości na androgeny
-
INNE
- Analiza pojedynczego amplikonu
- Anemia Fanconiego
- BADANIE PRZESIEWOWE NOWORODKÓW
- Badanie kariotypu w limfocytach krwi obwodowej
- Diagnostyczna analiza eksomu
- Genotypowanie CCR5 - prognozowanie wrażliwości na zakażenie wirusem HIV
- Identyfikacja płci genetycznej
- Identyfikacja płci genetycznej materiału poronnego. Badanie do celów prawnych.
- Kariotyp molekularny (hybrydyzacja do macierzy CGH)
- Nieinwazyjny test prenatalny
- Zespoły mikrodelecyjne
-
KARDIOLOGIA
- Choroby małych naczyń mózgowych (CSVD)
- Hipercholesterolemia
- Kardiomiopatia (przerostowa i rozstrzeniowa)
- Kardiomiopatia - panel
- Ocena aktywności cytochromu P450 2C19
- Ocena aktywności cytochromu P450 2C9
- Ocena aktywności cytochromu P450 2D6
- Rasopatie
- Trombofilia wrodzona (nadkrzepliwość)
- Tętniaki i rozwarstwienia aorty piersiowej (TAAD)
- Zespół Alagille
- Zespół Costello
- Zespół Ehlersa-Danlosa
- Zespół Kabuki
- Zespół Marfana
- Zespół wydłużonego QT
- MUKOWISCYDOZA
-
NEUROLOGIA
- Aceruloplazminemia
- Adrenoleukodystrofia
- Ataksja
- Ceroidolipofuscynoza
- Choroba Aleksandra
- Choroba Alzheimera
- Choroba Krabbego
- Choroba Parkinsona/dystonia
- Choroba Pompego
- Choroba Refsuma
- Choroby małych naczyń mózgowych (CSVD)
- Choroby mitochondrialne
- Dystonia wrażliwa na dopaminę, zespół Segawy
- Dystrofia mięśniowa
- Dystrofia oczno-gardłowa
- Dziedziczna neuropatia czuciowa i ruchowa
- Dziedziczna paraplegia spastyczna
- Genodermatozy
- Homocystynuria
- Leukodystrofia
- Miopatia
- Miotonia
- Mózgowa arteriopatia z podkorowymi zawałami i leukoencefalopatią - CADASIL
- Neurodegeneracja z akumulacją żelaza (NBIA)
- Neurofibromatoza
- Niepełnosprawność intelektualna
- Opuszkowo-rdzeniowy zanik mięśni (choroba Kennedy'ego)
- Otępienie czołowo-skroniowe (FTD)
- Padaczka, epilepsja
- Rdzeniowy zanik mięśni
- Stwardnienie guzowate
- Stwardnienie zanikowe boczne (SLA)
- Wrodzona ośrodkowa hipowentylacja (Klątwa Ondyny)
- Zespół Angelmana
- Zespół Kabuki
- Zespół Prader-Willi
- Zespół Retta
- Zespół Rubinsteina-Taybiego
- Zespół Smith-Lemli-Opitz
- Zespół Sotosa
- Zespół łamliwego chromosomu X
- OKULISTYKA
-
ONKOLOGIA
- Czerniak, postać rodzinna
- Dziedziczna polipowatość jelita grubego
- Mnoga gruczolakowatość wewnątrzwydzielnicza
- Mnogie kostniakorzęstniaki
- Neurofibromatoza
- Nowotwór żołądka - postać rozlana
- Pakiet badań przesiewowych w kierunku diagnostyki i leczenia nowotworów - panel NGS
- Pakiet badań przesiewowych w kierunku predyspozycji do nowotworów - panel NGS
- Rak piersi/jajnika dziedziczny
- Rak piersi/jajnika/prostaty/jelita grubego/tarczycy dziedziczny - badanie mutacji genu CHEK2
- Rak rdzeniasty tarczycy, postać rodzinna
- Siatkówczak (Retinoblastoma)
- Zespół Blooma
- Zespół Li-Fraumeni
- Zespół Lyncha, dziedziczny rak jelita grubego niezwiązany z polipowatością (HNPCC)
- Zespół Nijmegen
- Zespół Peutz-Jeghersa
- Zespół von Hippla-Lindaua (naczyniakowatość siatkówkowo-móżdżkowa)
-
ORTOPEDIA
- Achondroplazja
- Artrogrypoza
- Dysplazja tanatoforyczna typ I
- Dysplazje szkieletowe
- Homocystynuria
- Hypochondroplazja
- Kraniosynostoza
- Krzywica fosfatemiczna
- Mnogie kostniakorzęstniaki
- Wrodzona łamliwość kości/ Osteogenesis imperfecta
- Zespół Alagille
- Zespół Alporta
- Zespół Aperta
- Zespół Beckwitha-Wiedemanna
- Zespół Coffina-Lowry'ego
- Zespół Cornelii de Lange
- Zespół Crouzona
- Zespół Ehlersa-Danlosa
- Zespół Klippel-Feila
- Zespół Marfana
- Zespół McCune-Albright
- Zespół Muenke
- Zespół Pfeiffera
- Zespół Rubinsteina-Taybiego
- Zespół Silvera-Russella
- Zespół Sticklera