baner 1

Badania genetyczne

Stwardnienie zanikowe boczne (SLA)

Stwardnienie zanikowe boczne (SLA/ALS)
Kod badania: ALS-SNGS

Najczęstsze choroby motoneuronu (SLA/ALS). Badanie obejmuje analizę całej sekwencji kodującej genów SOD1, FUS i TARDBP,  odpowiedzialnych za najczęściej spotykane genetycznie uwarunkowane typy stwardnienia zanikowego bocznego (po wykluczeniu ekspansji w C9orf72 -> kod ALS-1).

Czas: do 8 tygodni

Cena:  1700,00 zł
Dodaj do koszyka

Badanie wykonujemy:

Ikona opcji  ze śliny (pobranie materiału wymaga naplucia do probówki, zestaw niezalecany dla dzieci poniżej 5 roku życia)
Ikona opcji  z krwi żylnej
Stwardnienie zanikowe boczne (SLA/ALS)
Kod badania: ALS-NGS

Analiza sekwencji kodującej 23 genów związanych z występowaniem objawów ALS (SLA): ALS2, ANG, ANXA11, DCTN1, ERBB4, FIG4, FUS,  HNRNPA1, KIF5A, MATR3, NEFH, NEK1,  PFN1, PRPH, SIGMAR1, SOD1, SPG11, SQSTM1, TARDBP, TBK1, TUBA4A, UBQLN2, VAPB, VCP oraz 13 innych w ramach diagnostyki różnicowej, wykonywana z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji.
Uwaga! Badanie nie zawiera oceny ekspansji (GGGGCC)n w genie C9orf72 (kod ALS-1).

Czas: do 8 tygodni

Cena:  2800,00 zł
Dodaj do koszyka

Badanie wykonujemy:

Ikona opcji  ze śliny (pobranie materiału wymaga naplucia do probówki, zestaw niezalecany dla dzieci poniżej 5 roku życia)
Ikona opcji  z krwi żylnej
Stwardnienie zanikowe boczne (SLA/ALS)
Kod badania: ALS-1

ALS (SLA)/FTD. Analiza w kierunku obecności ekspansji powtórzeń motywu (GGGGCC) w genie C9orf72. Badany wariant stanowi najczęstszą genetyczną przyczynę dziedzicznej postaci stwardnienia zanikowego bocznego (37-45% przypadków rodzinnych).

Czas: do 4 tygodni

Cena:  860,00 zł
Dodaj do koszyka

Badanie wykonujemy:

Ikona opcji  z krwi żylnej

Stwardnienie zanikowe boczne (SLA)

W celu skorzystania z ułatwionego dostępu do badań dla pacjentów z SLA - prosimy o kontakt pod adresem: diagnostyka@genomed.pl.

Stwardnienie zanikowe boczne - SLA (ang. Amyotrophic Lateral Sclerosis - ALS) to choroba neurodegeneracyjna, związana z postępującym paraliżem mięśni w wyniku degeneracji neuronów ruchowych w mózgu i rdzeniu kręgowym. Chorobę charakteryzuje szerokie spektrum objawów, różne przyczyny i tempo progresji i wynikający z tego zmienny czas przeżycia.
W części przypadków zachorowania (około 10-15%) można wskazać przyczynę genetyczną, co umożliwia bardziej precyzyjne prognozowanie przebiegu choroby, poradnictwo genetyczne w rodzinie a także będzie warunkować w przyszłości dostęp do leczenia przyczynowego, w tym terapii genowej. Dziedziczenie choroby ma przeważnie charakter dominujący.

Podstawowym badaniem diagnostycznym jest analiza ekspansji heksanukleotydowego motywu GGGGCC w genie C9orf72 (kod ALS-1). Dodatni wynik tego badania stwierdzany jest w 39-45% przypadków rodzinnego występowania SLA i u około 3 do 7% pacjentów chorujących jako jedyni/pierwsi w rodzinie – por. tabela w linku:
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1450/table/als-overview.T.genetic_amyotrophic_later/?report=objectonly

Z uwagi na częstość występowania i największe zaawansowanie prac nad leczeniem przyczynowym, podstawowym uzupełnieniem badania ALS-1 jest analiza genów SOD1 i FUS (kod ALS-SNGS).
Ponieważ obecnie znanych jest około 30 genów, których warianty patogenne prowadzą do objawów stwardnienia zanikowego bocznego, do rozważenia jest kompleksowe badanie uzupełniające diagnostykę genetyczną, gdy wynik ALS-1 jest ujemny (kod  ALS-NGS).

Warianty patogenne w powyższych genach mogą manifestować się w różny sposób także nieco odmienny klinicznie od SLA. Dlatego podobna analiza (zwłaszcza test ekspansji w genie C9orf72) może być wykonywana także w przypadku podejrzenia FTD (otępienie czołowo-skroniowe), choroby Alzheimera, demencji czy choroby Parkinsona.

[na podstawie GeneReviews „Amyotrophic Lateral Sclerosis Overview” Last Revision: 28.09.2023, przygotował MJ]

Lista badań