Kardiologia
Kardiologia
Kardiologia - profilaktyka genetyczna
Zapraszamy do skorzystania z oferty szczególnie osoby z problemami kardiologicznymi oraz osoby dotychczas zdrowe, u których w rodzinie występowały czynniki ryzyka pod postacią:
• bardzo wysokiego poziomu cholesterolu, którego przyczyna może być związana z rodzinnie występującą hipercholesterolemią, niepokojące powinny być zwłaszcza wysokie stężenia cholesterolu frakcji LDL. Wyróżniamy dwie główne przyczyny genetyczne - mutacje w genie receptora LDL oraz apolipoproteiny B-100. W naszej ofercie odnajdziecie Państwo to badanie pod nazwą hipercholesterolemia, obejmuje ono także geny PCSK9 i LDLRAP1. Kod badania to FHP-NGS.
Do badania zachęcamy zwłaszcza młode osoby, które mają wysokie stężenie cholesterolu we krwi, gdyż objawy chorobowe, takie jak przedwczesne zmiany miażdżycowe, mogą pojawiać się już między 40-45 rokiem życia u nieleczonych pacjentów.
• żylnej choroby zakrzepowo-zatorowej, która może się ujawniać jako zwiększona krzepliwość krwi, zakrzepica żył głębokich, udar czy zatorowość płucna. Oprócz predyspozycji genetycznej znamy także dodatkowe czynniki, które jeszcze zwiększającą ryzyko wystąpienia tych zaburzeń.
Czynnikami takimi są: unieruchomienie, zabiegi operacyjne, urazy, choroba nowotworowa, ciąża i połóg, choroby z autoagresji (autoimmunologiczne), stosowanie środków antykoncepcyjnych lub hormonalnej terapii zastępczej, palenie papierosów.
Badanie genetyczne w tym kierunku pozwoli ocenić - indywidualną predyspozycję do wystąpienia żylnej choroby zakrzepowo-zatorowej jak również umożliwi lekarzowi ocenienie, jakie czynniki ryzyka najbardziej Państwu zagrażają i jak najlepiej unikać tych zagrożeń.
Zalecane jest wykonanie badania, które w naszej ofercie znajdziecie Państwo pod nazwą trombofilia wrodzona, które zawiera oznaczenie dwu wariantów genetycznych, związanych z ryzykiem żylnej choroby zakrzepowo-zatorowej - kod F5-2 i ocenia zmiany w 2 różnych genach (F5 i F2).
• nieprawidłowości budowy i funkcji mięśnia sercowego związane z kardiomiopatią lub nieprawidłowości budowy naczyń objawiające się występowaniem rozwarstwień i tętniaków aorty piersiowej
Kardiomiopatia przerostowa jest jedną z najczęstszych chorób genetycznych w kardiologii i najczęstszą przyczyną nagłego zgonu wśród dzieci i młodych dorosłych. Jest wiele genów związanych z tą chorobą. W naszej ofercie pod wspólną nazwą kardiomiopatia przerostowa i rozstrzeniowa znalazły się 33 geny najczęściej badane w tych schorzeniach (kod badania KP-ACMG-NGS) oraz szeroki panel 80 genów, związanych z kardiomiopatią przerostową, kardiomiopatią rozstrzeniową oraz kardiomiopatią z niescalenia mięśnia lewej komory (LVNC) - kod badania KP-NGS.
Tętniaki i rozwarstwienia aorty piersiowej - w naszej ofercie badań genetycznych znalazły się 24 geny, min. ACTA2, TGFBR2, TGFBR1 i MYH11 (kod badania TAAD-NGS). Badania te pozwolą Państwu na ocenę ryzyka wystąpienia rozwarstwienia czy tętniaka aorty piersiowej, jak również będą pomocne dla lekarza w dalszym postępowaniu z pacjentem i leczeniu.
U osób przyjmujących (lub u których mają zostać włączone) niektóre leki obniżające ciśnienie tętnicze (np. losartan, metoprolol) i/lub leki przeciwzakrzepowe (warfaryna, klopidogrel) warto również rozważyć wykonanie badania genetycznego mającego na celu określenie sposobu ich metabolizowania w organizmie. Informacje uzyskane w ten sposób pomogą specjaliście w dobraniu odpowiedniego rodzaju oraz dawek leków, co zwiększa skuteczność leczenia i zmniejsza ryzyko wystąpienia objawów ubocznych.
Do badań dotyczących naszej indywidualnej odpowiedzi na leczenie należą:
Zapraszamy do skorzystania z oferty szczególnie osoby z problemami kardiologicznymi oraz osoby dotychczas zdrowe, u których w rodzinie występowały czynniki ryzyka pod postacią:
• bardzo wysokiego poziomu cholesterolu, którego przyczyna może być związana z rodzinnie występującą hipercholesterolemią, niepokojące powinny być zwłaszcza wysokie stężenia cholesterolu frakcji LDL. Wyróżniamy dwie główne przyczyny genetyczne - mutacje w genie receptora LDL oraz apolipoproteiny B-100. W naszej ofercie odnajdziecie Państwo to badanie pod nazwą hipercholesterolemia, obejmuje ono także geny PCSK9 i LDLRAP1. Kod badania to FHP-NGS.
Do badania zachęcamy zwłaszcza młode osoby, które mają wysokie stężenie cholesterolu we krwi, gdyż objawy chorobowe, takie jak przedwczesne zmiany miażdżycowe, mogą pojawiać się już między 40-45 rokiem życia u nieleczonych pacjentów.
• żylnej choroby zakrzepowo-zatorowej, która może się ujawniać jako zwiększona krzepliwość krwi, zakrzepica żył głębokich, udar czy zatorowość płucna. Oprócz predyspozycji genetycznej znamy także dodatkowe czynniki, które jeszcze zwiększającą ryzyko wystąpienia tych zaburzeń.
Czynnikami takimi są: unieruchomienie, zabiegi operacyjne, urazy, choroba nowotworowa, ciąża i połóg, choroby z autoagresji (autoimmunologiczne), stosowanie środków antykoncepcyjnych lub hormonalnej terapii zastępczej, palenie papierosów.
Badanie genetyczne w tym kierunku pozwoli ocenić - indywidualną predyspozycję do wystąpienia żylnej choroby zakrzepowo-zatorowej jak również umożliwi lekarzowi ocenienie, jakie czynniki ryzyka najbardziej Państwu zagrażają i jak najlepiej unikać tych zagrożeń.
Zalecane jest wykonanie badania, które w naszej ofercie znajdziecie Państwo pod nazwą trombofilia wrodzona, które zawiera oznaczenie dwu wariantów genetycznych, związanych z ryzykiem żylnej choroby zakrzepowo-zatorowej - kod F5-2 i ocenia zmiany w 2 różnych genach (F5 i F2).
• nieprawidłowości budowy i funkcji mięśnia sercowego związane z kardiomiopatią lub nieprawidłowości budowy naczyń objawiające się występowaniem rozwarstwień i tętniaków aorty piersiowej
Kardiomiopatia przerostowa jest jedną z najczęstszych chorób genetycznych w kardiologii i najczęstszą przyczyną nagłego zgonu wśród dzieci i młodych dorosłych. Jest wiele genów związanych z tą chorobą. W naszej ofercie pod wspólną nazwą kardiomiopatia przerostowa i rozstrzeniowa znalazły się 33 geny najczęściej badane w tych schorzeniach (kod badania KP-ACMG-NGS) oraz szeroki panel 80 genów, związanych z kardiomiopatią przerostową, kardiomiopatią rozstrzeniową oraz kardiomiopatią z niescalenia mięśnia lewej komory (LVNC) - kod badania KP-NGS.
Tętniaki i rozwarstwienia aorty piersiowej - w naszej ofercie badań genetycznych znalazły się 24 geny, min. ACTA2, TGFBR2, TGFBR1 i MYH11 (kod badania TAAD-NGS). Badania te pozwolą Państwu na ocenę ryzyka wystąpienia rozwarstwienia czy tętniaka aorty piersiowej, jak również będą pomocne dla lekarza w dalszym postępowaniu z pacjentem i leczeniu.
U osób przyjmujących (lub u których mają zostać włączone) niektóre leki obniżające ciśnienie tętnicze (np. losartan, metoprolol) i/lub leki przeciwzakrzepowe (warfaryna, klopidogrel) warto również rozważyć wykonanie badania genetycznego mającego na celu określenie sposobu ich metabolizowania w organizmie. Informacje uzyskane w ten sposób pomogą specjaliście w dobraniu odpowiedniego rodzaju oraz dawek leków, co zwiększa skuteczność leczenia i zmniejsza ryzyko wystąpienia objawów ubocznych.
Do badań dotyczących naszej indywidualnej odpowiedzi na leczenie należą:
- Ocena aktywności cytochromu P450 2C19 pod kątem leczenia klopidogrelem- kod badania CYP2C19-1
- Ocena aktywności cytochromu P450 2C9 przy leczeniu candersartanem, irbesartanem, losartanem lub warfaryną – kod badania CYP2C9-1
- Ocena aktywności cytochromu P450 2D6 przy leczeniu carvedilolem, kodeiną, metoprololem, propranololem lub timololem- kod badania CYP2D6-1