Badania genetyczne
Genetyczne dziedzictwo
W genomie człowieka znajdują się 23 pary chromosomów, zawierające około 23 000 genów. Każdy z nas dziedziczy dwie kopie większości genów, jedną kopię od swojej matki i jedną kopię od swojego ojca (wyjątkiem są geny położone na chromosomach X i Y u mężczyzn). To właśnie dlatego często posiadamy wiele cech charakterystycznych podobnych do obojga naszych rodziców.
To, czy zawarta w nich informacja w postaci DNA jest poprawna, decyduje o naszym życiu, rozwoju chorób, podatności na nie, reakcji na leki (farmakogenomika), czy wreszcie szansie na uzyskanie zdrowego potomstwa. Informacja genetyczna determinuje wiele naszych cech charakterystycznych, takich jak kolor oczu, grupa krwi czy wzrost.
Badania genetyczne możesz wykonać nie wychodząc z domu. Do wykonania badania potrzebna jest próbka materiału biologicznego pacjenta - krwi lub śliny. Prawie wszystkie dostępne w NZOZ Genomed badania wykonujemy ze śliny. Alternatywnym rozwiązaniem jest próbka kilku kropli krwi pobranej z palca na bibułkę.
Genomed, na życzenie klienta, wysyła specjalny zestaw do pobrania materiału biologicznego.
NZOZ Genomed posiada najszerszą ofertę badań genetycznych na rynku.
Znanych jest ok. 7000 chorób genetycznych. Szacuje się, że każdy człowiek jest nosicielem 7-10 mutacji - poważnych błędów w sekwencji DNA. Mutacje mogą być przyczyną powstania choroby genetycznej, ponieważ uszkodzony gen nie przekazuje poprawnych instrukcji naszemu organizmowi. Badanie genetyczne jest najlepszym sposobem na sprawdzenie poprawności swojej sekwencji DNA i wykrycie ryzyka wystąpienia chorób uwarunkowanych genetycznie.
Najczęstsze wskazania do wykonania testu genetycznego:
- Lekarz podejrzewa chorobę genetyczną i chce potwierdzić diagnozę
- W Twojej rodzinie występuje choroba genetyczna. Chcesz wiedzieć czy jesteś nosicielem tej samej mutacji. Jakie jest ryzyko, że choroba rozwinie się u Ciebie w przyszłości lub jakie jest ryzyko przekazania „zepsutego” genu potomstwu.
- Ty, czy ktoś z Twojej rodziny lub Twój partner, czy ktoś z Jego rodziny cierpicie na chorobę genetyczną, która może zostać przekazana Waszym dzieciom.
- W wyniku innych badań, jakie wykonywałaś w czasie ciąży (takich jak badanie USG, ocena przezierności karkowej lub testy krwi) okazało się, ż istnieje podwyższone ryzyko, że Twoje dziecko jest obarczone chorobą genetyczną.
- Wcześniejsze ciąże (z obecnym partnerem/partnerką lub z innymi partnerami) zakończyły się poronieniem lub urodzeniem martwego płodu.
- W rodzinie wystąpił określony typ nowotworu.
- Z racji pochodzenia etnicznego istnieje podwyższone ryzyko urodzenia dziecka z chorobą genetyczną. Do przykładów należy anemia sierpowata u ludzi z pochodzeniem Afro-karaibskim, beta talasemia u osób o pochodzeniu śródziemnomorskim, mukowiscydoza u Europejczyków, choroba Taya-Sachsa u Żydów Aszkenazyjskich. Te choroby są bardziej rozpowszechnione w obrębie poszczególnych grup etnicznych, ale mogą wystąpić także u innych.
Badania genetyczne oferowane przez NZOZ Genomed wykonywane są najnowocześniejszą techniką sekwencjonowania DNA. Sekwencjonowanie genomowe może pomóc ustalić, czy w konkretnym genie lub chromosomie występują zmiany (mutacje), powiązane ze znanymi chorobami genetycznymi.
Słowa kluczowe: badania genetyczne, testy genetyczne, testy DNA, badania DNA, choroby genetyczne