Badanie Infano
Szereg chorób wrodzonych nie daje objawów klinicznych w pierwszych tygodniach, miesiącach, a nawet latach życia. Niektóre z nich powodują poważne zaburzenia rozwoju intelektualnego, inne ujawniają się nagle, zagrażając zdrowiu i życiu.
W Polsce przesiewowy program badania noworodków, finansowany przez Ministerstwo Zdrowia, obejmuje tylko wybrane, najczęstsze choroby. Jednak ryzyko wystąpienia większości z tych chorób oceniane jest w tym programie w oparciu o metody pośrednie czyli biochemiczne.
Wykonując jedno badanie genetyczne, jakim jest badanie INFANO, zwiększasz szansę szybkiego i wczesnego wykrycia choroby u dziecka i wczesnego rozpoczęcia leczenia lub profilaktyki.
OPIS BADANIA INFANO:
Wykorzystując najnowocześniejszą technologię sekwencjonowania następnej generacji (ang. NGS), badanie INFANO pozwala na wykrycie 74 chorób, które często są bardzo groźne dla zdrowia i życia dziecka, a nie dają objawów w pierwszych miesiącach życia. Dzięki temu wiele dzieci może uniknąć poważnych powikłań, wynikających z późnej diagnozy.
Badanie INFANO ma na celu szybkie rozpoznanie choroby i rozpoczęcie leczenia przed wystąpieniem nieodwracalnych zmian. Badanie jest bezbolesne dla dziecka i wymaga pobrania jedynie małej próbki śliny (w przypadku noworodków wystarczy krew pępowinowa). Dzięki temu nie narażamy dziecka na dodatkowy stres związany z badaniem.
INFANO jest badaniem genetycznym, na które zgodnie z polskim prawem kieruje lekarz.
Badanie jest przeznaczone dla:
- Dzieci tuż po urodzeniu
- Małych i starszych dzieci, u których występują mało specyficzne i trudne do zdiagnozowania objawy chorobowe
Decyzję o badaniu rodzice mogą podjąć przed lub po urodzeniu dziecka.
ZALETY BADANIA INFANO:
- Przyjazne dziecku
- Bezpieczne
- Szybkie
- Dokładne
- Nowoczesne
- Kompleksowe
AUTORSKI ZESTAW CHORÓB UWARUNKOWANYCH GENETYCZNIE:
Badanie INFANO wykrywa wybrane choroby uwarunkowane genetycznie. Lista badanych chorób ograniczona jest wyłącznie do tych, gdzie zastosowanie terapii lub profilaktyki może zahamować przebieg choroby u dziecka lub zapobiec powikłaniom. W pierwszej kolejności zależy nam na wczesnym zaraportowaniu informacji o możliwości rozwoju tych chorób, gdzie wczesne zastosowanie leczenia jest niezwykle istotne dla spowolnienia rozwoju choroby.
BADANIE INFANO OBEJMUJE:
- Choroby metaboliczne, wynikające z zaburzeń przemian biochemicznych białek, tłuszczów, węglowodanów, witamin i innych składników pokarmowych,
- Choroby neurologiczne (np. rdzeniowy zanik mięśni, drgawki pirydoksynozależne, stwardnienie guzowate),
- Niedobory odporności, które charakteryzują się zmniejszoną odpornością lub brakiem obrony przed bakteriami, wirusami i pasożytami,
- Choroby krwi (np. hemofilie),
- Choroby narządu wzroku,
- Inne choroby, dla których istnieje możliwość terapii/profilaktyki, w tym mukowiscydoza, hipertermia złośliwa i inne
Badaniu poddawane są także geny wskazane przez American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) jako istotne dla życia i zdrowia, odpowiedzialne za:
a. nowotwory wieku dziecięcego
b. predyspozycje do zaburzeń sercowo-naczyniowych
Raport końcowy: w terminie maksymalnie 8 tygodni od przyjęcia materiału.
Jeśli na wczesnym etapie badania zostanie wykryta choroba, dla której decydująca jest natychmiastowa profilaktyka/leczenie - taka informacja zostanie przekazana niezwłocznie, nawet przed wydaniem pełnego raportu diagnostycznego.
Na życzenie rodziców, za dodatkową opłatą, zakres analizy można rozszerzyć także o inne częste, a nieidentyfikowane w badaniu NGS choroby, dla których istnieje leczenie i istotne jest wczesne jego wdrożenie, np. dystrofię Duchenne’a czy wrodzony przerost kory nadnerczy. Analiza ta wykonywana jest przy użyciu metody MLPA (ang. Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification).
WSKAZANIA DO ZROBIENIA BADANIA INFANO:
Wykonanie badania należy rozważyć:
- jako badanie przesiewowe dzieci, których rodzice świadomie traktują profilaktykę i chcą odpowiedzialnie zarządzać zdrowiem swoich dzieci
- ze względu na historię rodzinną - jeśli w rodzinie wystąpiły choroby uwarunkowane genetycznie lub o niewiadomym podłożu
- jeśli w rodzinie wystąpiły nagłe zgony w wieku dziecięcym, z niewyjaśnionych przyczyn
- jeśli wynik standardowego (biochemicznego) badania przesiewowego noworodków jest pozytywny lub niejednoznaczny
JAK WYGLĄDA WYKONANIE BADANIA
INFANO jest badaniem genetycznym, na które zgodnie z polskim prawem kieruje lekarz. Wykonanie badania rozpoczyna się więc konsultacją lekarską z genetykiem klinicznym, pediatrą, ginekologiem lub neonatologiem (istnieje możliwość umówienia konsultacji zdalnej). Podczas konsultacji rodzice wybierają zakres, tj. decydują o wersjach opcjonalnych badania. Potrzebne jest też wyrażenie pisemnie świadomej zgody na badanie.
Do wykonania badania INFANO pobierana jest krew, ślina lub wymaz z jamy ustnej badanego dziecka. Do pobrania wymazu dostępny jest dedykowany zestaw pobraniowy, polecany szczególnie w przypadku niemowląt. Zestaw zawiera komplet dokumentów (formularz zlecenia badania z deklaracją świadomej zgody) oraz wymazówkę do pobrania wymazu z jamy ustnej dziecka. Zestaw przekazywany jest podczas konsultacji lub przesyłany pod wskazany adres. Materiał do badań może zostać pobrany przez personel placówki medycznej, położną, pielęgniarkę lub samych rodziców (w przypadku śliny lub wymazu z jamy ustnej). Pobrany materiał trafia do laboratorium diagnostycznego NZOZ Genomed w Warszawie, gdzie jest poddawany analizie.
Biologiczni rodzice dziecka lub jego rodzeństwo mogą zostać poproszeni przez laboratorium o udostępnienie własnego materiału genetycznego w celu właściwej interpretacji wyniku dziecka.
Pełen wynik badania, po 8 tygodniach od przekazania materiału, jest przekazywany zgodnie z informacją ze zlecenia, tj. bezpośrednio rodzicom lub placówce kierującej.
Wynik dodatni (nieprawidłowy) wymaga omówienia w poradni genetycznej. Genomed zapewnia możliwość konsultacji w swojej siedzibie w Warszawie lub wskazuje współpracującą placówkę w innym mieście.