Okulistyka
Okulistyka
Badania genetyczne w okulistyce
Obecnie znanych jest ponad 1200 genetycznych chorób oczu, większość to choroby wielogenowe. Ich objawy często bywają podobne, nakładają się i dlatego bardzo trudno jest na ich podstawie postawić trafną diagnozę.
W przypadku chorób oczu bardzo ważna jest szybka diagnostyka. Tylko wczesne wykrycie i wczesne rozpoczęcie leczenia może zapobiec lub powstrzymać proces destrukcji nerwu wzrokowego, który dokonuje się np. w jaskrze.
Badania genetyczne dostarczają nosicielom wariantów genetycznych (tzw. polimorfizmów), zwiększających ryzyko zachorowania na zwyrodnienie plamki związane z wiekiem (age-related macular degeneration - AMD) informacji o tym, że mają oni wskazania do ograniczenia ekspozycji na światło słoneczne, wprowadzenia odpowiedniej diety oraz, jeśli palą, do zerwania z nałogiem. Wskazana jest regularna kontrola okulistyczna i wykonywanie testu Amslera (testowanie wzroku za pomocą siatki linii poziomych i pionowych).
W przypadku AMD dostępna jest skuteczne leczenie inhibitorami VEGF.
W okulistyce prowadzone są także prace nad terapiami genowymi, które mają na celu „naprawianie” zmutowanych genów odpowiedzialnych za wystąpienie choroby. Największe sukcesy zostały odnotowane w leczeniu wrodzonej ślepoty Lebera (gen RPE65). Chorzy po zastosowaniu terapii zaczęli widzieć i rozróżniać większe przedmioty, co zdecydowanie podniosło ich jakość życia.
Badania genetyczne to przyszłość okulistyki. Dzięki wykorzystaniu w praktyce medycznej badań genetycznych lekarz ma narzędzie do postawienia lub potwierdzenia diagnozy, określenia możliwego przebiegu oraz ryzyka wystąpienia choroby u potomstwa. Nie bez znaczenia jest też możliwość przygotowania pacjentów do życia z chorobą (tj. wybór odpowiedniej szkoły, zajęcia, etc.).
Nasza oferta obejmuje badania genetyczne w kierunku następujących jednostek:
Zwyrodnienia plamki związane z wiekiem (AMD) w krajach rozwiniętych jest jedną z najczęstszych przyczyn utraty wzroku.
Obejmuje ono badanie wariantów genetycznych w 30 genach w celu ustalenia wielogenowego wskaźnika ryzyka wystąpienia AMD (metodą sekwencjonowania NGS).
Ocenia ono także znane polimorfizmy, zwiększające ryzyko AMD w genach CFH i ARMS2 (kod badania AMD-PRS).
Obecnie znanych jest ponad 1200 genetycznych chorób oczu, większość to choroby wielogenowe. Ich objawy często bywają podobne, nakładają się i dlatego bardzo trudno jest na ich podstawie postawić trafną diagnozę.
W przypadku chorób oczu bardzo ważna jest szybka diagnostyka. Tylko wczesne wykrycie i wczesne rozpoczęcie leczenia może zapobiec lub powstrzymać proces destrukcji nerwu wzrokowego, który dokonuje się np. w jaskrze.
Badania genetyczne dostarczają nosicielom wariantów genetycznych (tzw. polimorfizmów), zwiększających ryzyko zachorowania na zwyrodnienie plamki związane z wiekiem (age-related macular degeneration - AMD) informacji o tym, że mają oni wskazania do ograniczenia ekspozycji na światło słoneczne, wprowadzenia odpowiedniej diety oraz, jeśli palą, do zerwania z nałogiem. Wskazana jest regularna kontrola okulistyczna i wykonywanie testu Amslera (testowanie wzroku za pomocą siatki linii poziomych i pionowych).
W przypadku AMD dostępna jest skuteczne leczenie inhibitorami VEGF.
W okulistyce prowadzone są także prace nad terapiami genowymi, które mają na celu „naprawianie” zmutowanych genów odpowiedzialnych za wystąpienie choroby. Największe sukcesy zostały odnotowane w leczeniu wrodzonej ślepoty Lebera (gen RPE65). Chorzy po zastosowaniu terapii zaczęli widzieć i rozróżniać większe przedmioty, co zdecydowanie podniosło ich jakość życia.
Badania genetyczne to przyszłość okulistyki. Dzięki wykorzystaniu w praktyce medycznej badań genetycznych lekarz ma narzędzie do postawienia lub potwierdzenia diagnozy, określenia możliwego przebiegu oraz ryzyka wystąpienia choroby u potomstwa. Nie bez znaczenia jest też możliwość przygotowania pacjentów do życia z chorobą (tj. wybór odpowiedniej szkoły, zajęcia, etc.).
Nasza oferta obejmuje badania genetyczne w kierunku następujących jednostek:
Zwyrodnienia plamki związane z wiekiem (AMD) w krajach rozwiniętych jest jedną z najczęstszych przyczyn utraty wzroku.
Obejmuje ono badanie wariantów genetycznych w 30 genach w celu ustalenia wielogenowego wskaźnika ryzyka wystąpienia AMD (metodą sekwencjonowania NGS).
Ocenia ono także znane polimorfizmy, zwiększające ryzyko AMD w genach CFH i ARMS2 (kod badania AMD-PRS).