Zakrzepica
Zakrzepica
Zakrzepica żył głębokich - profilaktyka genetyczna
Zakrzepica żył głębokich powstaje w wyniku współdziałania niekorzystnych czynników środowiskowych oraz genetycznych i dotyka średnio jedną na tysiąc osób.
Typowym objawem zakrzepicy żył głębokich jest ból oraz obrzęk kończyn. Czasem towarzyszy mu zaczerwienienie lub zasinienie objętych chorobą obszarów. Obecność choroby zakrzepowo-zatorowej lub predyspozycji do niej wpływa na podwyższenie ryzyka wystąpienia zatorów płucnych, udaru, zawału serca oraz samoistnych poronień.
Kiedy wskazane jest wykonanie badania genetycznego:
Proponujemy optymalny zestaw badań genetycznych obejmujący zmiany w 3 genach związanych z ryzykiem żylnej choroby zakrzepowo-zatorowej i hiperhomocysteinemii (kod badania F5-4). Pozostałe badania z tej grupy dotyczą pojedynczych genów związanych z nadkrzepliwością i dedykowane są raczej dla osób, które znają już istniejące predyspozycje genetyczne w rodzinie.
Minimalny zakres badania genetycznego w diagnostyce predyspozycji do zakrzepicy powinien objąć identyfikację mutacji typu Leiden genu czynnika V (kod badania F5-1).
Wyniki badań genetycznych stanowią bezpośrednią informację o ryzyku wystąpienia żylnej choroby zakrzepowo-zatorowej. Będzie to wskazaniem do konsultacji z lekarzem i podjęcia, w zależności od sytuacji Pacjenta, odpowiedniego leczenia przeciwzakrzepowego, doboru bezpiecznej antykoncepcji czy właściwych leków łagodzących objawy menopauzy. Raz wykonane badanie genetyczne dostarcza informacji na całe życie i w razie potrzeby, umożliwia podjęcie właściwych decyzji dotyczących profilaktyki i łagodzenia skutków choroby.
Po stwierdzeniu występowania predyspozycji genetycznej do choroby zakrzepowo-zatorowej zaleca się wykonanie badań dla wykrytej predyspozycji wśród krewnych Pacjenta.
Zakrzepica żył głębokich powstaje w wyniku współdziałania niekorzystnych czynników środowiskowych oraz genetycznych i dotyka średnio jedną na tysiąc osób.
Zakrzepica żył głębokich powstaje w wyniku współdziałania niekorzystnych czynników środowiskowych oraz genetycznych i dotyka średnio jedną na tysiąc osób.Typowym objawem zakrzepicy żył głębokich jest ból oraz obrzęk kończyn. Czasem towarzyszy mu zaczerwienienie lub zasinienie objętych chorobą obszarów. Obecność choroby zakrzepowo-zatorowej lub predyspozycji do niej wpływa na podwyższenie ryzyka wystąpienia zatorów płucnych, udaru, zawału serca oraz samoistnych poronień.
Kiedy wskazane jest wykonanie badania genetycznego:
- Jeśli u pacjenta lub w jego rodzinie wystąpiły zaburzenia zatorowo-zakrzepowe
- Jeśli u pacjenta wystąpił epizod zatorowości płucnej lub udaru mózgu w młodym wieku
- Przed podjęciem decyzji o stosowaniu hormonalnej antykoncepcji
- Przed wdrożeniem hormonalnej terapii zastępczej
- W przypadku martwego urodzenia lub poronienia płodu bez wad rozwojowych po pierwszym trymestrze ciąży.
- U osób dotychczas zdrowych, które są narażone na dodatkowe środowiskowe czynniki ryzyka, np. operacja i unieruchomienie, choroba nowotworowa, niewydolność krążenia, miażdżyca zarostowa tętnic, palenie, cukrzyca, otyłość czy hipercholesterolemia a także stany fizjologiczne, jak ciąża, wiek >60 lat.
|
Badania genetyczne możesz wykonać nie wychodząc z domu. Do wykonania badania potrzebna jest próbka materiału biologicznego pacjenta - krwi lub śliny. Prawie wszystkie dostępne w NZOZ Genomed badania wykonujemy ze śliny. Alternatywnym rozwiązaniem jest próbka kilku kropli krwi pobranej z palca na bibułkę. Genomed, na życzenie klienta, wysyła specjalny zestaw do pobrania materiału biologicznego. |
Proponujemy optymalny zestaw badań genetycznych obejmujący zmiany w 3 genach związanych z ryzykiem żylnej choroby zakrzepowo-zatorowej i hiperhomocysteinemii (kod badania F5-4). Pozostałe badania z tej grupy dotyczą pojedynczych genów związanych z nadkrzepliwością i dedykowane są raczej dla osób, które znają już istniejące predyspozycje genetyczne w rodzinie.
Minimalny zakres badania genetycznego w diagnostyce predyspozycji do zakrzepicy powinien objąć identyfikację mutacji typu Leiden genu czynnika V (kod badania F5-1).
Wyniki badań genetycznych stanowią bezpośrednią informację o ryzyku wystąpienia żylnej choroby zakrzepowo-zatorowej. Będzie to wskazaniem do konsultacji z lekarzem i podjęcia, w zależności od sytuacji Pacjenta, odpowiedniego leczenia przeciwzakrzepowego, doboru bezpiecznej antykoncepcji czy właściwych leków łagodzących objawy menopauzy. Raz wykonane badanie genetyczne dostarcza informacji na całe życie i w razie potrzeby, umożliwia podjęcie właściwych decyzji dotyczących profilaktyki i łagodzenia skutków choroby.
Po stwierdzeniu występowania predyspozycji genetycznej do choroby zakrzepowo-zatorowej zaleca się wykonanie badań dla wykrytej predyspozycji wśród krewnych Pacjenta.
Statystyki dla grupy 1000 kobiet
| Pacjent | Ryzyko zakrzepicy żył |
| Przeciętna osoba rasy białej | 1 |
| Osoba stosująca antykoncepcję hormonalną | 4 |
| Osoba z mutacją Leiden (gen F5) | 35-80 |
| Osoba z mutacją Leiden stosująca antykoncepcje hormonalną | 80-150 |
| Osoba z mutacją w genie protrombiny (gen F2) | 3 |
| Osoba z mutacją w genie protrombiny stosująca antykoncepcję hormonalną | 16 |
| Osoba z mutacją w genie MTHFR | zwiększone ryzyko ze względu na występujące jednocześnie mutacje w genach F2 i F5 |