Badania genetyczne
Mukowiscydoza (CF)
Badanie wykonujemy:
ze śliny (pobranie materiału wymaga naplucia do probówki, zestaw niezalecany dla dzieci poniżej 5 roku życia)
z krwi żylnej
Badanie wykonujemy:
ze śliny (pobranie materiału wymaga naplucia do probówki, zestaw niezalecany dla dzieci poniżej 5 roku życia)
z krwi żylnej
Badanie wykonujemy:
ze śliny (pobranie materiału wymaga naplucia do probówki, zestaw niezalecany dla dzieci poniżej 5 roku życia)
z krwi żylnej
Mukowiscydoza (CF)
Mukowiscydoza (ang. cystic fibrosis, CF) jest najczęstszą chorobą uwarunkowaną genetycznie, dziedziczoną w sposób autosomalny recesywny. Występuje z częstością 1 na 2500 żywo urodzonych niemowląt w populacji kaukaskiej. Mukowiscydoza jest chorobą monogenową, której przyczynę stanowią defekty genu CFTR (ang. cystic fibrosis transmembrane conductance regulator), kodującego białko pełniące funkcję kanału chlorkowego w komórkach nabłonkowych. Częstość nosicielstwa zmutowanego wariantu genu CFTR wynosi 1 na 25 przedstawicieli rasy białej, czyli dotyczy 4% populacji. Szacuje się, że w Polsce, przy liczbie urodzeń 370 tys. rocznie, rodzi się co roku ok. 150 dzieci dotkniętych mukowiscydozą, natomiast ok. 1,5 mln. Polaków, w równym stopniu kobiet i mężczyzn, stanowi grupę bezobjawowych nosicieli mutacji w genie CFTR. Wystąpienie choroby jest uwarunkowane odziedziczeniem od obydwojga rodziców mutacji genu CFTR.
CF jest chorobą ogólnoustrojową, w której z powodu zaburzeń jonowych na powierzchni komórek nabłonka wydzielniczego dochodzi do upośledzenia drożności, przewlekłego stanu zapalnego i destrukcji przewodów wyprowadzających gruczołów zewnątrzwydzielniczych oraz bezpośrednio związanych z nimi narządów i organów, takich jak: gruczoły potowe, przewód pokarmowy (wątroba, trzustka, jelita), układ rozrodczy, a przede wszystkim układ oddechowy. Mimo znaczącego postępu terapeutycznego CF nadal pozostaje chorobą nieuleczalną, jednak czas przeżycia chorych uległ znacznemu wydłużeniu a także nastąpiła poprawa jakości ich życia.
Diagnostyka choroby jest skomplikowana ze względu na złożoność objawów klinicznych oraz heterogenność przebiegu. Jednym z zasadniczych etapów procedury diagnostycznej jest badanie molekularne, mające na celu identyfikację patogennych mutacji genu CFTR, co pozwala na ostateczne potwierdzenie rozpoznania klinicznego. Ustalenie genotypu u osoby chorej na mukowiscydozę umożliwia weryfikację statusu nosicielstwa wśród krewnych oraz zaproponowanie rodzicom diagnostyki prenatalnej w przypadku kolejnej ciąży. Określenie genotypu CFTR u osób zdrowych planujących potomstwo umożliwia oszacowanie ryzyka posiadania dziecka chorego na CF. W przypadku gdy obydwoje rodzice są nosicielami mutacji genu CFTR, takie ryzyko jest zdecydowanie wyższe od populacyjnego (0,004%; 1:2500) i wynosi 25% (1:4).
Proponowana przez laboratorium NZOZ GENOMED procedura diagnostyczna dotyczy analizy DNA w celu identyfikacji mutacji genu CFTR. Zakres oferowanych badań jest jednym z najszerszych w Polsce i pozwala na dobranie optymalnego panelu diagnostycznego w zależności od potrzeb pacjenta: począwszy od identyfikacji pojedynczych defektów genu a skończywszy na analizie całego regionu kodującego, co umożliwia wykrycie 1600 mutacji. Wykonujemy także badanie z wykorzystaniem techniki MLPA, pozwalające na wykrycie rozległych delecji i duplikacji w genie CFTR.
Więcej:
Orphanet: Search a disease
Cystic Fibrosis and Congenital Absence of the Vas Deferens - GeneReviews® - NCBI Bookshelf (nih.gov)
Badania przesiewowe noworodków