Badania genetyczne
Badania genetyczne
Zespół Angelmana
Czas: do 8 tygodni
Cena: 1200,00 zł
Badanie wykonujemy:
ze śliny (pobranie materiału wymaga naplucia do probówki, zestaw niezalecany dla dzieci poniżej 5 roku życia)
z krwi żylnej
Czas: do 8 tygodni
Cena: 800,00 zł
Badanie wykonujemy:
z krwi żylnej
Zespół Angelmana
Najczęstszą przyczyną zespołu Angelmana (AS) jest fizyczny lub funkcjonalny brak regionu 15q11-13 na chromosomie pochodzącym od matki, spowodowany różnego typu mutacjami: delecją regionu na matczynym chromosomie (65-75% przypadków), jednorodzicielską disomią chromosomu 15 (3-7% przypadków AS), mutacjami regulatorowymi tzw. "imprinting mutations"(1-3% przypadków). Wszystkie wyżej wymienione defekty zaburzają wzór rodzicielskiego piętna genomowego w genach, które podlegają temu mechanizmowi regulacji ekspresji i są zlokalizowane w regionie 15q11-13.W 10-11% przypadków zespołu Angelmana przyczyną choroby mogą być również mutacje punktowe w genie UBE3A, które nie mają charakteru regulatorowego i nie zaburzają wzoru rodzicielskiego piętna genomowego. Opisane są także kliniczne przypadki AS z mutacjami w genach MECP2 oraz CDKL5. Około 10-15% pacjentów AS ma nieznaną przyczynę choroby (nieokreślony defekt molekularny).