baner 1

Badania genetyczne

Dystrofia mięśniowa

Dystrofia mięśniowa
Kod badania: NMDW-SNGS

Najczęstsze wrodzone dystrofie mięśniowe. Badanie obejmuje analizę całej sekwencji kodującej genów LMNA, SELENON, COL6A1, COL6A2, COL6A3 odpowiedzialnych za najczęstsze typy dystrofii wrodzonych (tj. gdy objawy choroby występują od urodzenia).

Termin realizacji: Czas: do 14 tygodni

Cena:  1700,00 zł
Dodaj do koszyka

Badanie wykonujemy:

Ikona opcji  z krwi żylnej
Dystrofia mięśniowa
Kod badania: NMD-SNGS

Najczęstsze dystrofie mięśniowe. Badanie obejmuje analizę całej sekwencji kodującej genów ANO5, CAPN3, DMD, DYSF, FKRP, SGCA, SGCB i SGCG, odpowiedzialnych za najczęstsze typy dystrofii obręczowo-kończynowych oraz dystrofinopatie (dystrofię Duchenne`a/Beckera)

Termin realizacji: Czas: do 14 tygodni

Cena:  1750,00 zł
Dodaj do koszyka

Badanie wykonujemy:

Ikona opcji  ze śliny (pobranie materiału wymaga naplucia do probówki, zestaw niezalecany dla dzieci poniżej 5 roku życia)
Ikona opcji  z krwi żylnej
Dystrofia mięśniowa
Kod badania: CAPN3-1

Dystrofia kończynowo-obręczowa typu 2A (LGMD2A), kalpainopatia. Identyfikacja najczęstszych wariantów patogennych c.550delA i p.Arg490Gln oraz innych patogennych wariantów występujących w eksonach 4 i 11 genu CAPN3

Termin realizacji: Czas: do 3 tygodni

Cena:  550,00 zł
Dodaj do koszyka

Badanie wykonujemy:

Ikona opcji  ze śliny (pobranie materiału wymaga naplucia do probówki, zestaw niezalecany dla dzieci poniżej 5 roku życia)
Ikona opcji  z krwi żylnej
Dystrofia mięśniowa
Kod badania: DMD-MLPA

Dystrofia mięśniowa Duchenne/Beckera (DMD/BMD). Analiza rozległych delecji/duplikacji w genie DMD metodą MLPA 1

Termin realizacji: Czas: do 6 tygodni

Cena:  990,00 zł
Dodaj do koszyka

Badanie wykonujemy:

Ikona opcji  z krwi żylnej
Dystrofia mięśniowa
Kod badania: DMD-NGS

Dystrofia mięśniowa Duchenne/Beckera (DMD/BMD). Analiza sekwencji całego regionu kodującego genu DMD z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji.

Termin realizacji: Czas: do 14 tygodni

Cena:  1600,00 zł
Dodaj do koszyka

Badanie wykonujemy:

Ikona opcji  ze śliny (pobranie materiału wymaga naplucia do probówki, zestaw niezalecany dla dzieci poniżej 5 roku życia)
Ikona opcji  z krwi żylnej
Dystrofia mięśniowa
Kod badania: LGMD-NGS

Dystrofia kończynowo-obręczowa (LGMD). Analiza sekwencji kodującej 7 genów związanych z występowaniem LGMD1 (typy 1A-G) oraz 15 genów związanych z występowaniem LGMD2 (typy 2A-G, I, K-O, Q i S), wykonywana na podstawie badania pełnoeksomowego (WES).

Termin realizacji: Czas: do 14 tygodni

Cena:  3800,00 zł
Dodaj do koszyka

Badanie wykonujemy:

Ikona opcji  ze śliny (pobranie materiału wymaga naplucia do probówki, zestaw niezalecany dla dzieci poniżej 5 roku życia)
Ikona opcji  z krwi żylnej
Dystrofia mięśniowa
Kod badania: CAPN3-NGS

Dystrofia kończynowo-obręczowa typu 2A (LGMD2A), kalpainopatia. Analiza sekwencji kodującej genu CAPN3 z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji.

Termin realizacji: Czas: do 14 tygodni

Cena:  1600,00 zł
Dodaj do koszyka

Badanie wykonujemy:

Ikona opcji  ze śliny (pobranie materiału wymaga naplucia do probówki, zestaw niezalecany dla dzieci poniżej 5 roku życia)
Ikona opcji  z krwi żylnej
Dystrofia mięśniowa
Kod badania: FSHD-1

Dystrofia twarzowo-łopatkowo-ramieniowa (FSHD). Analiza liczby powtórzeń motywu makrosatelitarnego w regionie subtelomerowym D4Z4, zlokalizowanym w 4q35, z zastosowaniem hybrydyzacji genomowej typu Southern 1

Termin realizacji: Czas: do uzgodnienia liczba tygodni

Cena:  5500,00 zł
Dodaj do koszyka

Badanie wykonujemy:

Ikona opcji  z krwi żylnej
Lista badań