baner 1

Badania genetyczne

Dysplazje szkieletowe

Dysplazje szkieletowe
Kod badania: EVCS-NGS

Zespół Ellisa-van Crevelda (EVCS). Analiza sekwencji kodującej genów EVC i EVC2 z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji

Termin realizacji: Czas: do 8 tygodni

Cena:  2100,00 zł
Dodaj do koszyka

Badanie wykonujemy:

Ikona opcji  ze śliny (pobranie materiału wymaga naplucia do probówki, zestaw niezalecany dla dzieci poniżej 5 roku życia)
Ikona opcji  z krwi żylnej
Dysplazje szkieletowe
Kod badania: TCS-NGS

Zespół Treachera-Collinsa/ Dyzostoza żuchwowo-twarzowa (TCS). Analiza sekwencji kodującej genów DHODH, EFTUD2, POLR1B, POLR1C, POLR1D, SF3B4, TCOF1, z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji

Termin realizacji: Czas: do 8 tygodni

Cena:  2500,00 zł
Dodaj do koszyka

Badanie wykonujemy:

Ikona opcji  ze śliny (pobranie materiału wymaga naplucia do probówki, zestaw niezalecany dla dzieci poniżej 5 roku życia)
Ikona opcji  z krwi żylnej
Ikona opcji  z wymazu (zestaw dedykowany dla niemowląt i małych dzieci)
Dysplazje szkieletowe
Kod badania: CED-NGS

Zespół Sensenbrenner/ Dysplazja czaszkowo-ektodermalna (CED). Analiza sekwencji kodującej genów IFT122, IFT140, IFT43, IFT52, WDR19, WDR35, z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji.

Termin realizacji: Czas: do 8 tygodni

Cena:  2500,00 zł
Dodaj do koszyka

Badanie wykonujemy:

Ikona opcji  ze śliny (pobranie materiału wymaga naplucia do probówki, zestaw niezalecany dla dzieci poniżej 5 roku życia)
Ikona opcji  z krwi żylnej
Ikona opcji  z wymazu (zestaw dedykowany dla niemowląt i małych dzieci)
Dysplazje szkieletowe
Kod badania: AHG-NGS

Najczęstsze dysplazje szkieletowe ze skróceniem kończyn w okresie prenatalnym (AHG). Analiza sekwencji kodującej genów ALPL, COL1A1, COL1A2, COL2A1, FGFR3, SLC26A2, SOX9, TRIP11, z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji

Termin realizacji: Czas: do 6 tygodni

Cena:  2500,00 zł
Dodaj do koszyka

Badanie wykonujemy:

Ikona opcji  ze śliny (pobranie materiału wymaga naplucia do probówki, zestaw niezalecany dla dzieci poniżej 5 roku życia)
Ikona opcji  z krwi żylnej
Ikona opcji  z wymazu (zestaw dedykowany dla niemowląt i małych dzieci)
Ikona opcji  z fragmentu trofoblastu
Dysplazje szkieletowe
Kod badania: FND-NGS

Dysplazja czołowo-nosowa (FND). Analiza sekwencji kodującej genów ALX1, ALX3, ALX4 z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji

Termin realizacji: Czas: do 8 tygodni

Cena:  2500,00 zł
Dodaj do koszyka

Badanie wykonujemy:

Ikona opcji  ze śliny (pobranie materiału wymaga naplucia do probówki, zestaw niezalecany dla dzieci poniżej 5 roku życia)
Ikona opcji  z krwi żylnej
Ikona opcji  z wymazu (zestaw dedykowany dla niemowląt i małych dzieci)
Dysplazje szkieletowe
Kod badania: MICF-NGS

Małogłowie/ mikrocefalia. Analiza przesiewowa sekwencji kodującej genów, związanych z występowaniem objawów klinicznych, wykonywana na podstawie badania pełnoeksomowego (WES).

Termin realizacji: Czas: do 14 tygodni

Cena:  3800,00 zł
Dodaj do koszyka

Badanie wykonujemy:

Ikona opcji  ze śliny (pobranie materiału wymaga naplucia do probówki, zestaw niezalecany dla dzieci poniżej 5 roku życia)
Ikona opcji  z krwi żylnej
Ikona opcji  z wymazu (zestaw dedykowany dla niemowląt i małych dzieci)
Dysplazje szkieletowe
Kod badania: NWS-NGS

Niskorosłość/ niedobór wzrostu. Analiza przesiewowa sekwencji kodującej genów, związanych z występowaniem objawów klinicznych, wykonywana na podstawie badania pełnoeksomowego (WES).

Termin realizacji: Czas: do 14 tygodni

Cena:  3800,00 zł
Dodaj do koszyka

Badanie wykonujemy:

Ikona opcji  ze śliny (pobranie materiału wymaga naplucia do probówki, zestaw niezalecany dla dzieci poniżej 5 roku życia)
Ikona opcji  z krwi żylnej
Ikona opcji  z wymazu (zestaw dedykowany dla niemowląt i małych dzieci)
Dysplazje szkieletowe
Kod badania: OCHD-NGS

Analiza przesiewowa sekwencji kodującej genów, zgodnie z klasyfikacją 2019 Nosology Committee of the International Skeletal Dysplasia Society, związanych z występowaniem objawów klinicznych, wykonywana na podstawie badania pełnoeksomowego (WES).

Termin realizacji: Czas: do 14 tygodni

Cena:  3800,00 zł
Dodaj do koszyka

Badanie wykonujemy:

Ikona opcji  ze śliny (pobranie materiału wymaga naplucia do probówki, zestaw niezalecany dla dzieci poniżej 5 roku życia)
Ikona opcji  z krwi żylnej
Ikona opcji  z wymazu (zestaw dedykowany dla niemowląt i małych dzieci)
Lista badań