baner 1

Badania genetyczne

Kardiomiopatia (przerostowa i rozstrzeniowa)

Kardiomiopatia (przerostowa i rozstrzeniowa)
Kod badania: KP-ACMG-NGS

Analiza sekwencji 33 genów z listy ACMG v3.1, związanych z predyspozycją do zaburzeń rytmu serca, arytmogennej, przerostowej lub rozstrzeniowej kardiomiopatii, wystąpienia tętniaków i innych aortopatii itp oraz nagły zgon sercowy: ACTA2, ACTC1, BAG3, CASQ2, COL3A1, DES, DSC2, DSG2, DSP, FBN1, FLNC, KCNH2, KCNQ1, LMNA, MYBPC3, MYH11, MYH7, MYL2, MYL3, PKP2, PRKAG2, RBM20, RYR2, SCN5A, TGFBR1, TGFBR2, TMEM43, TNNC1, TNNI3, TNNT2, TPM1, TRDN, TTN.

Termin realizacji: Czas: do 8 tygodni

Cena:  3000,00 zł
Dodaj do koszyka

Badanie wykonujemy:

Ikona opcji  ze śliny (pobranie materiału wymaga naplucia do probówki, zestaw niezalecany dla dzieci poniżej 5 roku życia)
Ikona opcji  z krwi żylnej
Kardiomiopatia (przerostowa i rozstrzeniowa)
Kod badania: KP-NGS

Analiza sekwencji kodującej około 80 genów związanych z kardiomiopatią przerostową, kardiomiopatią rozstrzeniową oraz kardiomiopatią z niescalenia mięśnia lewej komory (LVNC), wykonywana na podstawie badania pełnoeksomowego (WES).

Termin realizacji: Czas: do 14 tygodni

Cena:  3800,00 zł
Dodaj do koszyka

Badanie wykonujemy:

Ikona opcji  ze śliny (pobranie materiału wymaga naplucia do probówki, zestaw niezalecany dla dzieci poniżej 5 roku życia)
Ikona opcji  z krwi żylnej

Kardiomiopatia (przerostowa i rozstrzeniowa)

Kardiomiopatia to schorzenie dotyczące mięśnia sercowego, wyróżniamy kariomiopatie rozstrzeniowa najczęściej występująca pierwotna chorobe mięśnia sercowego oraz kariomiopatie przerostowa, która charakteryzuje się przerostem mięśnia sercowego z asymetrycznym pogrubieniem przegrody miedzykomorowej i zmniejszona jasna lewej komory. Zróżnicowanie fenotypowe w kariomiopati przerostowej tłumaczy się udziałem rożnych mutacji w patogenezie powstawania tej choroby, opisuje się 9 genów związanych z tym schorzeniem i ponad 100 rożnych mutacji.
Lista badań