baner 1

Badania genetyczne

Zespół Smith-Lemli-Opitz

Zespół Smith-Lemli-Opitz
Kod badania: SLOS-1

Identyfikacja patogennych wariantów p.Trp151*, p.Leu157Pro, p.Val326Leu, p.Arg352Trp, c.964-1G>C (IVS8-1G>C), p.Arg446Gln oraz innych wariantów patogennych występujących w eksonach 4,6 i 9 genu DHCR7

Termin realizacji: Czas: do 4 tygodni

Cena:  700,00 zł
Dodaj do koszyka

Badanie wykonujemy:

Ikona opcji  ze śliny (pobranie materiału wymaga naplucia do probówki, zestaw niezalecany dla dzieci poniżej 5 roku życia)
Ikona opcji  z krwi żylnej
Lista badań