NZOZ genomed > Badania genetyczne > Ceroidolipofuscynoza

Badania genetyczne

Ceroidolipofuscynoza

Kod badania: CLN2-1

Cerolidolipofuscynoza typu 2. Identyfikacja najczęstszych wariantów patogennych p.Arg208* oraz c.509-1G>C (IVS5-1G>C) oraz innych patogennych wariantów występujących w eksonach 5 i 6 genu TPP1

Termin realizacji: Czas: do 3 tygodni

Cena: 360,00 zł

Badanie wykonujemy:

ze śliny (pobranie materiału wymaga naplucia do probówki, zestaw niezalecany dla dzieci poniżej 5 roku życia)

z krwi żylnej

Ceroidolipofuscynoza

Kod badania: CLN3-1

Ceroidolipofuscynoza typu 3. Analiza w kierunku najczęstszej delecji w obrębie genu CLN3

Termin realizacji: Czas: do 3 tygodni

Cena: 600,00 zł

Badanie wykonujemy:

ze śliny (pobranie materiału wymaga naplucia do probówki, zestaw niezalecany dla dzieci poniżej 5 roku życia)

z krwi żylnej

Ceroidolipofuscynoza

Kod badania: CLN-NGS

Analiza sekwencji kodującej 13 genów ATP13A2, CLN3, CLN5, CLN6, CLN8, CTSD, CTSF, DNAJC5, GRN, KCTD7, MFSD8, PPT1 i TPP1, związanych z występowaniem objawów klinicznych, wykonywana na podstawie sekwencjonowania nowej generacji.

Termin realizacji: Czas: do 8 tygodni

Cena: 3000,00 zł

Badanie wykonujemy:

ze śliny (pobranie materiału wymaga naplucia do probówki, zestaw niezalecany dla dzieci poniżej 5 roku życia)

z krwi żylnej

Ceroidolipofuscynoza

Ceroidolipofuscynoza typu 2 (CLN2) jest chorobą genetycznie uwarunkowaną o autosomalnym recesywnym toku dziedziczenia. Typ 2 choroby skorelowany jest z mutacjami w genie CLN2 (inna nazwa genu TPP1). Znanych jest ponad 50 mutacji w genie CLN2. Najczęstsze patogenne warianty to p.R208X (c.622C>T) oraz c.509-1G>C (IVS5-1G>C) - stanowią one około 65% wszystkich mutacji występujących u pacjentów z CLN2.

Zespół naukowców z Department of Genetic Medicine, Weill Cornell Medical College wykonuje próby terapii genowej w CLN2. Warunkiem kwalifikacji do programu jest zidentyfikowanie mutacji w genie CLN2 odpowiedzialnych za objawy choroby.

Lista badań