Zespół CANVAS
Kod badania: CANVAS
Ataksja móżdżkowa z neuropatią i obustronnym zespołem arefleksji przedsionkowej. Analiza w kierunku wariantu sprawczego - obecności ekspansji powtórzeń motywu (AAGGG) w genie RFC1. 1
Czas: do 12 tygodni
Cena: 1550,00 zł
Badanie wykonujemy:

z krwi żylnej
Ataksja
Kod badania: SCA-NGS
Ataksje wieku dziecięcego. Analiza przesiewowa sekwencji kodującej genów, związanych z występowaniem objawów klinicznych ataksji, wykonywana na podstawie badania pełnoeksomowego (WES).
UWAGA - badanie powinno być poprzedzone wykluczeniem najczęstszych typów wynikających z ekspansji motywów repetytywnych (badanie SCA-1).
Czas: do 14 tygodni
Cena: 3800,00 zł
Badanie wykonujemy:

ze śliny (pobranie materiału wymaga naplucia do probówki, zestaw niezalecany dla dzieci poniżej 5 roku życia)

z krwi żylnej

z wymazu (zestaw dedykowany dla niemowląt i małych dzieci)
Ataksja
Kod badania: SCA2-NGS
Ataksje dorosłych. Analiza przesiewowa sekwencji kodującej genów, związanych z występowaniem objawów klinicznych ataksji, wykonywana na podstawie badania pełnoeksomowego (WES).
UWAGA - badanie powinno być poprzedzone wykluczeniem najczęstszych typów wynikających z ekspansji motywów repetytywnych.
Czas: do 14 tygodni
Cena: 3800,00 zł
Badanie wykonujemy:

ze śliny (pobranie materiału wymaga naplucia do probówki, zestaw niezalecany dla dzieci poniżej 5 roku życia)

z krwi żylnej

z wymazu (zestaw dedykowany dla niemowląt i małych dzieci)
Ataksja
Kod badania: SCA-1
Badanie podstawowe w kierunku ataksji rdzeniowo-móżdżkowych (SCA), obejmuje SCA1, SCA2 i SCA3 1
Czas: do 14 tygodni
Cena: 1450,00 zł
Badanie wykonujemy:

z krwi żylnej