baner 1

Badania genetyczne

Ataksja

Zespół CANVAS
Kod badania: CANVAS

Ataksja móżdżkowa z neuropatią i obustronnym zespołem arefleksji przedsionkowej. Analiza w kierunku wariantu sprawczego - obecności ekspansji powtórzeń motywu (AAGGG) w genie RFC1. 1
Uwaga! Badanie nie jest przeznaczone do oceny statusu nosicielstwa w rodzinie .

Czas: do 12 tygodni

Cena:  1650,00 zł
Dodaj do koszyka

Badanie wykonujemy:

Ikona opcji  z krwi żylnej
Ataksja
Kod badania: SCA-NGS

Ataksje wieku dziecięcego. Analiza przesiewowa sekwencji kodującej genów, związanych z występowaniem objawów klinicznych ataksji, wykonywana na podstawie badania pełnoeksomowego (WES).

UWAGA - badanie powinno być poprzedzone wykluczeniem najczęstszych typów wynikających z ekspansji motywów repetytywnych (badanie SCA-1).

Czas: do 14 tygodni

Cena:  3800,00 zł
Dodaj do koszyka

Badanie wykonujemy:

Ikona opcji  ze śliny (pobranie materiału wymaga naplucia do probówki, zestaw niezalecany dla dzieci poniżej 5 roku życia)
Ikona opcji  z krwi żylnej
Ikona opcji  z wymazu (zestaw dedykowany dla niemowląt i małych dzieci)
Ataksja
Kod badania: SCA2-NGS

Ataksje dorosłych. Analiza przesiewowa sekwencji kodującej genów, związanych z występowaniem objawów klinicznych ataksji, wykonywana na podstawie badania pełnoeksomowego (WES).

UWAGA - badanie powinno być poprzedzone wykluczeniem najczęstszych typów wynikających z ekspansji motywów repetytywnych (badanie SCA-1).

Czas: do 14 tygodni

Cena:  3800,00 zł
Dodaj do koszyka

Badanie wykonujemy:

Ikona opcji  ze śliny (pobranie materiału wymaga naplucia do probówki, zestaw niezalecany dla dzieci poniżej 5 roku życia)
Ikona opcji  z krwi żylnej
Ikona opcji  z wymazu (zestaw dedykowany dla niemowląt i małych dzieci)
Ataksje rdzeniowo-móżdżkowe - badanie podstawowe
Kod badania: SCA-1

Badanie podstawowe w kierunku najczęstszych typów ataksji rdzeniowo-móżdżkowych (SCA), wynikających z ekspansji motywów repetytywnych; obejmuje SCA1, SCA2, SCA3, SCA6, SCA7, SCA12, SCA17 i DRPLA 1

Czas: do 14 tygodni

Cena:  1450,00 zł
Dodaj do koszyka

Badanie wykonujemy:

Ikona opcji  z krwi żylnej
Lista badań