Badania genetyczne
Rak piersi/jajnika/prostaty/jelita grubego/tarczycy dziedziczny - badanie mutacji genu CHEK2
Badanie wykonujemy:
ze śliny (pobranie materiału wymaga naplucia do probówki, zestaw niezalecany dla dzieci poniżej 5 roku życia)
z krwi żylnej
Rak piersi/jajnika/prostaty/jelita grubego/tarczycy dziedziczny - badanie mutacji genu CHEK2
Produkt genu CHEK2 to jeden z supresorów nowotworów - pilnuje aby komórki organizmu nie zaczęły się dzielić lub rosnąć zbyt szybko i w sposób niekontrolowany. Dlatego mutacje uszkadzające gen CHEK2 sprzyjają powstawaniu nowotworów.
Problem nosicielstwa wadliwego genu CHEK2 dotyczy nawet 1 na 100 osób. Ponieważ w Polsce obserwujemy występowanie mutacji założycielskich w CHEK2, wykonanie skutecznej diagnostyki genetycznej nie jest trudne i kosztowne, a wiedza o byciu nosicielem mutacji ma duże znaczenie zdrowotne.
Potwierdzone nosicielstwo którejś z mutacji założycielskich w CHEK2 podwyższa bowiem ryzyko zachorowania na raka piersi u kobiet od 2 do 5 razy a u mężczyzn nawet 10-krotnie. Ryzyko rozwoju raka piersi jest wysokie zwłaszcza u młodszych kobiet i przy obciążonym wywiadzie rodzinnym (zdrowa nosicielka mutacji, której matka, siostra lub córka zachorowała na raka piersi, ma 25-procentowe ryzyko rozwoju tej samej choroby). Badania dla polskiej populacji potwierdziły również podwyższone ryzyko zachorowania nosicieli mutacji w CHEK2 na raka brodawkowego tarczycy, raka prostaty, jelita grubego i nerki.
Badanie nosicielstwa mutacji w CHEK2 warto więc wykonać w przypadku:
• wczesnego zachorowania na raka piersi (po wykluczeniu nosicielstwa mutacji założycielskich w genach BRCA1 i BRCA2)
• w przypadku nosicielstwa wariantu p.Thr1915Met (C5972T) w genie BRCA2 (ten wariant chroni przed zachorowaniem na raka piersi, ale nie nosicielki mutacji w CHEK2 – w przypadku współwystępowania p.Thr1915Met i którejś z mutacji w CHEK2 ryzyko zachorowania wzrasta prawie 6-krotnie!)
• występowania w rodzinie nowotworów takich jak: rak piersi, rak prostaty, rak tarczycy, rak jelita grubego i rak nerki, szczególnie we względnie młodym wieku, po wcześniejszym wykluczeniu mutacji w genach tzw. wysokiego ryzyka zachorowania na poszczególne z tych nowotworów.
• zachorowania na raka jajnika o granicznej złośliwości oraz inne nowotwory o pośrednim stopniu inwazyjności
Jednym z paradoksów obserwowanych w badaniach populacyjnych jest fakt, że nosicielstwo mutacji w CHEK2 obniża o ponad połowę ryzyko rozwoju raka płuca oraz raka krtani. </>
Nosiciele mutacji w CHEK2 mogą być w Polsce objęci specjalnym programem profilaktycznym.