Badania genetyczne
Dziedziczna polipowatość jelita grubego
Badanie wykonujemy:
ze śliny (pobranie materiału wymaga naplucia do probówki, zestaw niezalecany dla dzieci poniżej 5 roku życia)
z krwi żylnej
Badanie wykonujemy:
ze śliny (pobranie materiału wymaga naplucia do probówki, zestaw niezalecany dla dzieci poniżej 5 roku życia)
z krwi żylnej
Dziedziczna polipowatość jelita grubego
Rodzinna polipowatość gruczolakowata jelita grubego jest genetycznie uwarunkowanym zespołem predyspozycji do zachorowania na nowotwory, głównie jelita grubego. U chorego, z reguły po dziesiątym roku życia, rozwijają się bardzo liczne polipy jelita grubego i odbytnicy (od stu do wielu tysięcy). Polipy mają przeważnie charakter gruczołowy, ale mogą to być również polipy limfoidalne i płaskie – w badaniu kolonoskopowym obserwowany jest charakterystyczny obraz „wytapetowania” nimi ściany jelita. Pierwsze objawy polipowatości to biegunki i krew w stolcu, następnie ogólne osłabienie i chudnięcie. Polipy mają tendencję do złośliwienia i z czasem powstają w nich ogniska nowotworowe. Jedynym skutecznym leczeniem w klasycznej postaci choroby (gdzie polipy są zbyt liczne, aby można je było usuwać w trakcie kolonoskopii) jest profilaktyczne usunięcie całego jelita grubego, zazwyczaj konieczne już w wieku kilkunastu lat. W przypadku braku takiego leczenia u wszystkich pacjentów z klasyczną postacią choroby dochodzi nieuchronnie do rozwoju nowotworu – u większości już przed ukończeniem 40 roku życia.
U około połowy chorych polipy występują także w innych odcinkach przewodu pokarmowego, zwłaszcza w żołądku i dwunastnicy, jednak nie wykazują wysokiego potencjału do nowotworzenia.
Ryzyko rozwinięcia się u chorego w ciągu życia raka dwunastnicy wynosi 4-12%, raka żołądka lub trzustki – jedynie 1%. Chorzy, zwłaszcza kobiety, mają również zwiększone ryzyko wystąpienia raka brodawkowatego tarczycy (1-12%). Dzieci z mutacją w genie APC powinny być obserwowane pod kątem wątrobiaka płodowego (hepatoblastoma) - m.in. zalecane jest oznaczanie poziomu alfa-fetoproteiny - chociaż ryzyko wystąpienia u nich tego nowotworu jest stosunkowo niskie i wynosi ok. 1%. Podobnie zwiększone jest również ryzyko powstania w tej grupie chorych rzadkiego nowotworu ośrodkowego układu nerwowego - rdzeniaka płodowego (medulloblastoma).
W przebiegu choroby mogą również występować liczne objawy pozajelitowe takie jak: torbiele gruczołów łojowych i skóry, włókniaki, kostniaki, guzy desmoidalne (guzy z tkanki łącznej wykazujące tendencję do naciekania, najczęściej zlokalizowane w jamie brzusznej, częstsze u kobiet), nieprawidłowości uzębienia (zęby o długich i zaostrzonych korzeniach, zęby nadliczbowe) oraz charakterystyczne przebarwienia siatkówki oka (tzw. hipertrofia barwnikowa siatkówki obserwowana u ponad połowy pacjentów).
Oprócz klasycznej, ciężkiej postaci choroby obserwuje się także jej łagodną formę, w której polipy pojawiają się później i w mniejszej liczbie (od kilku do stu, średnio około 30), są zlokalizowane w bardziej odległych od odbytu odcinkach jelita grubego (tzw. lokalizacja proksymalna). Rak jelita grubego jest diagnozowany rzadziej (około 70% chorych) i w późniejszym wieku (średnio w 50 r.ż.) oraz brak jest towarzyszących objawów pozajelitowych (jedynie czasem występują polipy żołądka).
Częstość rodzinnej polipowatości gruczolakowatej jelita grubego, która jest dziedziczona autosomalnie dominująco, wynosi 1: 10 000 w populacji ogólnej.