baner 1

Badania genetyczne

Przedwczesne wygasanie czynności jajników

Przedwczesne wygasanie czynności jajników
Kod badania: POF-1

Analiza w kierunku obecności prawidłowej liczby powtórzeń motywu (CGG) w 5’UTR genu FMR1 wraz z określeniem liczby powtórzeń (CGG)n - badanie przesiewowe

Termin realizacji: Czas: do 5 tygodni

Cena:  400,00 zł
Dodaj do koszyka

Badanie wykonujemy:

Ikona opcji  z krwi żylnej
Przedwczesne wygasanie czynności jajników
Kod badania: POF-NGS

Analiza sekwencji kodującej m.in: BMP15, CYP17A1, CYP19A1, FIGLA, FOXL2, FSHB, FSHR, GALT, GDF9, GNAS, GNRHR, KISS1, KISS1R, LHB, LHCGR, NOBOX, NR5A1, POR, PROK2, PROKR2, SEMA3A, STAG3, TAC3, TACR3, WDR11, WT1, ZP1 w przypadku podejrzenia pierwotnej niewydolności jajników lub wczesnego wyczerpania rezerwy jajnikowej; rozszerzenie diagnostyki po POF-1, wykonywane na podstawie badania pełnoeksomowego (WES).

Termin realizacji: Czas: do 14 tygodni

Cena:  3800,00 zł
Dodaj do koszyka

Badanie wykonujemy:

Ikona opcji  ze śliny (pobranie materiału wymaga naplucia do probówki, zestaw niezalecany dla dzieci poniżej 5 roku życia)
Ikona opcji  z krwi żylnej

Przedwczesne wygasanie czynności jajników

Jedną z przyczyn przedwczesnego wygasania czynności jajników (POF) jest obecność defektu molekularnego w obrębie genu FMR1 (tzw. premutacja). Badanie genu FMR1 umożliwia wykrycie predyspozycji do POF, a w konsekwencji do obniżonej płodności lub wręcz bezpłodności. Wynik badania ma kolosalne znaczenie dla kobiety odkładającej w czasie decyzję o posiadaniu potomstwa.

Mężczyźni, którzy odziedziczyli defekt w obrębie genu FMR1 chorują na zespół łamliwego chromosomu X – drugą, po zespole Downa, przyczynę niepełnosprawności intelektualnej (upośledzenie umysłowe). Wykonanie badania u kobiety umożliwi określenie ryzyka urodzenia się dziecka z zespołem łamliwego chromosomu X. Badanie jest zalecane przez europejskie organizacje (EMQN/EAA).
Lista badań