Badania genetyczne
Badania genetyczne
Mnoga gruczolakowatość wewnątrzwydzielnicza
Czas: do 4 tygodni
Cena: 975,00 zł
Badanie wykonujemy:
ze śliny (pobranie materiału wymaga naplucia do probówki, zestaw niezalecany dla dzieci poniżej 5 roku życia)
z krwi żylnej
Czas: do 8 tygodni
Cena: 1980,00 zł
Badanie wykonujemy:
ze śliny (pobranie materiału wymaga naplucia do probówki, zestaw niezalecany dla dzieci poniżej 5 roku życia)
z krwi żylnej
Czas: do 8 tygodni
Cena: 2100,00 zł
Badanie wykonujemy:
ze śliny (pobranie materiału wymaga naplucia do probówki, zestaw niezalecany dla dzieci poniżej 5 roku życia)
z krwi żylnej
Mnoga gruczolakowatość wewnątrzwydzielnicza
W zespole tym, obok rdzeniastego raka tarczycy obserwuje się guzy chromochłonne oraz nadczynność przytarczyc (zespół MEN2A) lub liczne nerwiaki błon śluzowych (MEN2B). Gen RET, którego mutacje odpowiedzialne są za występowanie zespołu MEN2 lub izolowanej postaci rodzinnego raka rdzeniastego tarczycy, zlokalizowany jest na chromosomie 10 (10q11.2) i koduje receptor błonowy o aktywności kinazy tyrozynowej. Większość mutacji zidentyfikowanych u pacjentów z zespołem MEN2 lub FMTC zlokalizowanych jest we fragmencie genu kodującym region bogaty w cysteiny zewnątrzbłonowej domeny białka lub centrum katalityczne kinazy tyrozynowej. Mutacje te zazwyczaj powodują stałą aktywację receptora, niezależną od obecności ligandu, co sprzyja niekontrolowanym podziałom komórkowym i procesowi kancerogenezy.Analiza znanych mutacji opierająca się na sekwencjonowaniu eksonów 10, 11,13, 14, 15 i 16 genu RET, pozwala na wykrycie defektu molekularnego w 95% przypadków. Identyfikacja mutacji stanowi podstawę do przeprowadzenia badań molekularnych u pozostałych członków rodziny pacjenta, a w przypadku wykrycia nosicielstwa mutacji, objęcia ich odpowiednią opieką medyczną.