Badania genetyczne
Zespół Hioba (zespół hiper-IgE)
Badanie wykonujemy:
ze śliny (pobranie materiału wymaga naplucia do probówki, zestaw niezalecany dla dzieci poniżej 5 roku życia)
z krwi żylnej
Zespół Hioba (zespół hiper-IgE)
Autosomalnie dominujący zespół hiper-IgE (in. Zespół Hioba, ang. AD- HIES, Job’s Syndrome) jest wielonarządowym pierwotnym zespołem niedoboru odporności, charakteryzującym się m.in. zmianami skórnymi (egzemy, ubytki skóry, ropnie - także w obrębie tkanki podskórnej i wewnątrznarządowe), nawracającymi zakażeniami bakteryjnymi skóry i płuc, tworzeniem torbieli powietrznych (pneumatocele), a w badaniach laboratoryjnych eozynofilią i podwyższeniem stężenia IgE (>2000IU/ml) Do innych charakterystycznych cech choroby zalicza m.in. tzw. „grube rysy twarzy”, zaburzenia w obrębie układu kostno-szkieletowego. U pacjentów obserwuje się zwiększoną tendencję do nowotworzenia oraz autoimmunizacji. Pierwsze objawy choroby występują już w okresie noworodkowym. Przyczyną schorzenia są mutacje w genie STAT3 kodującym białko biorące udział kaskadzie przekazywania sygnału do komórki i regulacji ekspresji genów związanych z aktywnością układu immunologicznego.
Choroba dziedziczona jest w sposób autosomalny dominujący, jednak nasilenie objawów klinicznych u poszczególnych członków tej samej rodziny może być zróżnicowane. Ryzyko pojawienia się choroby u dziecka osoby chorej wynosi 50%. Oprócz mutacji o charakterze rodzinnym, znane są także przypadki pojawienia się mutacji de novo tj. wystąpienia mutacji po raz pierwszy u dziecka i nie występowaniu u jego rodziców.
Aktualnie brak jest dostępnych danych epidemiologicznych dotyczących częstości występowania zespołu hiper-IgE.