Badania genetyczne
Zespół Blooma
Badanie wykonujemy:
ze śliny (pobranie materiału wymaga naplucia do probówki, zestaw niezalecany dla dzieci poniżej 5 roku życia)
z krwi żylnej
z wymazu (zestaw dedykowany dla niemowląt i małych dzieci)
Zespół Blooma
Choroba z grupy zespołów niestabilności chromosomów, dziedziczona w sposób autosomalny recesywny, powodowana mutacjami genu BLM kodującego helikazę DNA (białko BLM). Białko BLM uczestniczy w procesie utrzymania stabilności genomowej.
Zespół Blooma to rzadkie schorzenie. Występuje najczęściej wśród Żydów Aszkenazyjskich (nosicielem mutacji jest 1% Żydów Aszkenazyjskich). Najczęściej występująca mutacją jest badana przez NZOZ GENOMED delATCTGA/insTAGATTC - tzw allel BLMAsh .
Objawy kliniczne choroby to: zahamowanie wzrostu (od okresu prenatalnego); charakterystyczny wygląd – niskorosłość, długa, pociągła twarz z wydatnym nosem i małą żuchwą, wysoki głos; zmiany skórne: teleangiektazje (rozszerzenie drobnych naczyń), zapalenie warg, plamy café au lait, rumień twarzy (w kształcie motyla, obejmujący nos i policzki) oraz inne przebarwienia hipo- i hiperpigmentacyjne, występujące zwłaszcza po ekspozycji na światło słoneczne; zaburzenia odporności manifestujące się obniżeniem poziomu przeciwciał i częstymi infekcjami dróg oddechowych i układu pokarmowego; hypogonadyzm; niestabilność chromosomalna; rozwój nowotworów (głównie białaczki, chłoniaki i gruczolakoraki układu pokarmowego) prowadzących do śmierci przeważnie w drugiej lub trzeciej dekadzie życia.