Badania genetyczne
Siatkówczak (Retinoblastoma)
Badanie wykonujemy:
ze śliny (pobranie materiału wymaga naplucia do probówki, zestaw niezalecany dla dzieci poniżej 5 roku życia)
z krwi żylnej
Badanie wykonujemy:
z krwi żylnej
Siatkówczak (Retinoblastoma)
Siatkówczak (retinoblastoma) jest modelowym przykładem nowotworu o podłożu genetycznym. Występuje z częstością 1 na 15000-20000 żywych urodzeń i w większości przypadków rozpoznawany jest u dzieci poniżej 5 roku życia. W około 60% przypadków zmiany nowotworowe dotyczą tylko jednej gałki ocznej, w pozostałych przypadkach choroba ma charakter obustronny lub jednostronny wieloogniskowy. W dwóch ostatnich typach choroby, jak również w około 15% postaci jednostronnej, jednoogniskowej , stwierdza się obecność mutacji germinalnych w genie RB1.
Gen RB1 jest zlokalizowany na chromosomie 13 (13q1.4) i składa się z 27 eksonów. Kodowane przez niego białko pełni ważną rolę w regulacji podziałów komórkowych. Jest jednym z białek biorących udział w kontroli przejścia komórki z fazy G1 do S i rozpoczęcia procesu replikacji DNA. Białko RB1 pełni rolę supresora nowotworowego, dlatego też mutacje genu RB1 obserwowane są, nie tylko w przypadkach siatkówczaka o podłożu genetycznym, lecz również w komórkach nowotworów innych narządów (mutacje somatyczne).
U zdecydowanej większości pacjentów (70-75%) stwierdza się w genie RB1 mutacje o charakterze substytucji lub małe delecje/insercje, możliwe do wykrycia z wykorzystaniem metody sekwencjonowania. Ze względu na brak regionów, w których mutacje występowałyby ze zwiększoną częstością, konieczne jest sekwencjonowanie wszystkich 27 eksonów genu.