Badania genetyczne
Zwyrodnienie plamki związane z wiekiem (AMD)
Badanie wykonujemy:
ze śliny (pobranie materiału wymaga naplucia do probówki, zestaw niezalecany dla dzieci poniżej 5 roku życia)
z krwi żylnej
Zwyrodnienie plamki związane z wiekiem (AMD)
Zwyrodnienie plamki związane z wiekiem [AMD – ang. Age-related Macular Degeneration] stanowi w krajach rozwiniętych wiodącą przyczynę utraty wzroku – występuje u około co dziesiątej osoby powyżej 65 i co czwartej powyżej 75 roku życia. Choroba polega na uszkodzeniu plamki ślepej, czyli miejsca siatkówki, gdzie powstaje najbardziej precyzyjne, ostre widzenie. We wczesnym stadium choroby w plamce ślepej pojawiają się złogi (tzw. druzy). Gdy choroba postępuje, pierwszymi zauważanymi przez pacjenta objawami choroby jest postrzeganie linii prostych jako falistych, co powoduje zniekształcenie obrazu, oraz pojawianie się ciemnej plamy przed okiem w miejscu, na którym skupia wzrok. W zaawansowanym stadium choroby następuje zmniejszenie ostrości widzenia. W razie braku odpowiedniego leczenia pacjent jest zagrożony utratą widzenia centralnego, które jest niezbędne do wykonywania podstawowych czynności w życiu codziennym takich jak np. czytanie, rozpoznawanie twarzy, prowadzenie samochodu. Z reguły zmiany rozpoczynają się najpierw jednostronnie, więc diagnoza często jest stawiana w dopiero w momencie, kiedy również zostanie upośledzone widzenie w drugim oku.
Najczęstsza jest tzw. postać sucha zwyrodnienia plamki związanej z wiekiem, polegająca na stopniowym zaniku receptorów wzrokowych. Jednak u około 10-20% pacjentów występuje groźniejsza postać wysiękowa (objawiająca się tworzeniem nadmiernej ilości naczyń krwionośnych pod niedotlenioną i uszkodzoną siatkówką), która nieleczona w większości przypadków prowadzi do utraty wzroku.
Zwyrodnienie plamki związane z wiekiem jest schorzeniem, na którego powstanie mają wpływ zarówno niekorzystne czynniki środowiskowe (palenie, nadmierna ekspozycja siatkówki oka na promieniowanie UV, nadciśnienie tętnicze, zaburzenia gospodarki lipidowej, miażdżyca), jak i predyspozycje genetyczne.
Spośród genetycznych czynników ryzyka największe znaczenie mają warianty (polimorfizmy) w genie CFH (Y402H) oraz w genie ARMS2 (A69S). Jeśli mutacja występuje tylko na jednej z dwóch kopii genu CFH bądź ARMS2, to ryzyko wystąpienia choroby wzrasta 2-4-krotnie, natomiast jeśli mutacja jest obecna na obydwu kopiach jednego z tych genów, to ryzyko wzrasta 7-8-krotnie. W przypadku obecności mutacji zarówno w obydwu kopiach genu CFH, jak i obu kopiach genu ARMS2 ryzyko zachorowania wzrasta aż 50-krotnie. Ponadto, chociaż palenie papierosów u osoby bez żadnej z wymienionych mutacji zwiększa ryzyko wystąpienia zwyrodnienia plamki jedynie około 2-krotnie, to wykazano, że u osoby palącej z mutacją w genie CFH ryzyko wzrasta ponad 30-krotnie.
Dzieki badaniom prowadzonym w laboratoriach Genomed SA możliwe stało się ustalenia wielogenowego wskaźnika ryzyka wystąpienia AMD (ang. Polygenic Risk Score, PRS).*
Badanie obejmuje sekwencjonowanie wariantów genetycznych w 30 genach (metodą sekwencjonowania nowej generacji, NGS), w tym także - analizę znanych polimorfizmów, zwiększających ryzyko AMD, w genach CFH i ARMS2 (kod badania AMD-PRS).
W przypadku zwyrodnienia plamki związanej z wiekiem wyjątkowo ważne jest jak najwcześniejsze postawienie diagnozy. Rozpoznanie choroby w początkowym etapie rozwoju pozwala na wdrożenie działań mających na celu jej zatrzymanie. Stosowane są: odpowiednia dieta, preparaty zawierające luteinę, zeaksantynę, witaminę E i C, związki cynku i miedzi, oraz, w przypadku postaci wysiękowej, interwencja medyczna - podawanie do ciała szklistego w formie zastrzyków do gałki oka leków hamujących powstawanie patologicznych naczyń krwionośnych tzw. leki antyangiogenne (inhibitory VEGF np. Lucentis, Eylea) oraz ewentualnie niszczenie naczyń metodą fotodynamiczną z użyciem lasera i specjalnych światłoczułych barwników. Istotne znaczenie ma ponadto unikanie czynników ryzyka takich jak palenie tytoniu czy narażanie siatkówki oka na intensywne światło słoneczne.
U nosicieli mutacji w genie CFH i/lub ARMS2 wskazana jest regularna kontrola okulistyczna i wykonywanie testu Amslera (testowanie wzroku za pomocą siatki linii poziomych i pionowych) oraz przestrzeganie odpowiednich zaleceń dotyczących diety i trybu życia.
*Polygenic Risk Score Impact on Susceptibility to Age-Related Macular Degeneration in Polish Patients. (2022) Wąsowska, A., Teper, S.,Matczyńska, E., Łyszkiewicz, P., Sendecki, A., Machalińska, A., Wylęgała, E., & Boguszewska-Chachulska, A. Journal of clinical medicine, 12(1), 295. https://doi.org/10.3390/jcm12010295