Miotonia
Kod badania: ZMIO-SNGS
Najczęstsze miotonie. Badanie obejmuje analizę całej sekwencji kodującej genów CLCN1 i SCN4A odpowiedzialnych za najczęstsze typy miotonii niedystroficznych.
Termin realizacji: Czas: do 14 tygodni
Cena: 1700,00 zł
Badanie wykonujemy:
ze śliny (pobranie materiału wymaga naplucia do probówki, zestaw niezalecany dla dzieci poniżej 5 roku życia)
z krwi żylnej
Dystrofia miotoniczna
Kod badania: DM-POJ
Dystrofia miotoniczna (DM) - pojedynczy typ. Analiza w kierunku DM1 (ekspansja powtórzeń CTG w genie DMPK) albo DM2 (ekspansja powtórzeń motywu złożonego (TG)n(TCTG)n(CCTG)n w genie CNBP 1
Termin realizacji: Czas: do 10 tygodni
Cena: 850,00 zł
Badanie wykonujemy:
z krwi żylnej
Dystrofia miotoniczna
Kod badania: DM1/DM2
Dystrofia miotoniczna (DM). Analiza w kierunku obecności ekspansji powtórzeń CTG w genie DMPK oraz obecności ekspansji powtórzeń motywu złożonego (TG)n(TCTG)n(CCTG)n w genie CNBP 1
Termin realizacji: Czas: do 10 tygodni
Cena: 1150,00 zł
Badanie wykonujemy:
z krwi żylnej