Badania genetyczne
Nawracające poronienia
Badanie wykonujemy:
ze śliny (pobranie materiału wymaga naplucia do probówki, zestaw niezalecany dla dzieci poniżej 5 roku życia)
z krwi żylnej
Badanie wykonujemy:
z fragmentu trofoblastu
Badanie wykonujemy:
ze śliny (pobranie materiału wymaga naplucia do probówki, zestaw niezalecany dla dzieci poniżej 5 roku życia)
z krwi żylnej
Badanie wykonujemy:
z fragmentu trofoblastu
Nawracające poronienia
Białko kodowane przez gen ANXA5 jest jednym z czynników obniżających krzepnięcie krwi. Obecność zmiany (zwanej haplotypem M2) w promotorze tego genu (czyli w części genu nie kodującej samego białka, ale niezbędnej, aby mogło zostać ono wytworzone w odpowiedniej ilości) wiąże się z występowaniem nawracających poronień samoistnych.
Ryzyko utraty ciąży jest zwiększone około dwukrotnie, jeśli jeden z partnerów ma taką zmianę w genie ANXA5.
Jeśli płód ją odziedziczy, to będzie wytwarzał mniejsze ilości białka, co zwiększy ryzyko powstania zakrzepów w łożysku oraz
poronienia.
Istnieją ponadto w literaturze medycznej doniesienia sugerujące związek haplotypu M2 w genie ANXA5 kobiety ciężarnej z występowaniem u niej powikłań typu: zakrzepica, nadciśnienie czy stany przedrzucawkowe.
Chociaż w chwili obecnej nie zostały jeszcze opracowane uniwersalne standardy postępowania, część specjalistycznych ośrodków proponuje w przypadku wykrycia u jednego z partnerów haplotypu M2 genu ANXA5, profilaktykę przeciwzakrzepową w trakcie ciąży.