Badania genetyczne
Rak rdzeniasty tarczycy, postać rodzinna
Badanie wykonujemy:
ze śliny (pobranie materiału wymaga naplucia do probówki, zestaw niezalecany dla dzieci poniżej 5 roku życia)
z krwi żylnej
Rak rdzeniasty tarczycy, postać rodzinna
Rak rdzeniasty tarczycy stanowi ok. 5-10% diagnozowanych nowotworów tarczycy. W około 80% jest to nowotwór sporadyczny, w pozostałych przypadkach ma on charakter dziedziczny (dziedziczy się autosomalnie dominująco) i jest uwarunkowany obecnością mutacji w genie RET. Dziedziczny rak tarczycy może występować w postaci izolowanej, bez chorób towarzyszących, jako rodzinny rak tarczycy (FMTC, ang. familial medullary thyroid carcinoma) lub stanowić jeden z objawów klinicznych zespołu mnogiej gruczolakowatości wewnątrzwydzielniczej typu 2 (MEN2, ang. multiple endocrine neoplasia type 2). W zespole tym, obok rdzeniastego raka tarczycy obserwuje się guzy chromochłonne oraz nadczynność przytarczyc (zespół MEN2A) lub liczne nerwiaki błon śluzowych (MEN2B). Gen RET, którego mutacje odpowiedzialne są za występowanie zespołu MEN2 lub izolowanej postaci rodzinnego raka rdzeniastego tarczycy, zlokalizowany jest na chromosomie 10 (10q11.2) i koduje receptor błonowy o aktywności kinazy tyrozynowej. Większość mutacji zidentyfikowanych u pacjentów z zespołem MEN2 lub FMTC zlokalizowanych jest we fragmencie genu kodującym region bogaty w cysteiny zewnątrzbłonowej domeny białka lub centrum katalityczne kinazy tyrozynowej. Mutacje te zazwyczaj powodują stałą aktywację receptora, niezależną od obecności ligandu, co sprzyja niekontrolowanym podziałom komórkowym i procesowi kancerogenezy. Zgodnie z rekomendacjami Polskiej Grupy ds. Nowotworów Endokrynnych u każdego chorego z rozpoznanym rdzeniastym rakiem tarczycy należy wykonać badanie molekularne genu RET, nawet w przypadku braku pozytywnego wywiadu rodzinnego. Analiza znanych mutacji opierająca się na sekwencjonowaniu eksonów 10, 11, 13-16, pozwala na wykrycie defektu molekularnego w 95% przypadków. Identyfikacja mutacji stanowi podstawę do przeprowadzenia badań molekularnych u pozostałych członków rodziny pacjenta, a w przypadku wykrycia nosicielstwa mutacji, objęcia ich odpowiednią opieką medyczną.