Badania genetyczne
Badania genetyczne
Dysplazja tanatoforyczna typ I
Termin realizacji: Czas: do 3 tygodni
Cena: 660,00 zł
Badanie wykonujemy:
z krwi żylnej
z fragmentu trofoblastu
Dysplazja tanatoforyczna typ I
Dysplazja tanatoforyczna typ I (thanatophoric dysplasia, thanatophoric dwarfism) – ciężki zespół wad wrodzonych spowodowany mutacją w genie FGFR3 kodującym receptor czynnika wzrostu fibroblastów-3. Wada często jest rozpoznawana w okresie prenatalnym w trakcie badania USG. Badanie polega na analizie dwóch najczęstszych mutacji: R248C - występuje u 50-60% pacjentów oraz Y373C - występuje u około 20% pacjentów. Badanie pozwala również na wykrycie rzadkich mutacji w eksonach 6 i 8 genu FGFR3.