baner 1

Badania genetyczne

Niedosłuch wrodzony

Niedosłuch wrodzony
Kod badania: GJB2-2

Niesyndromiczny niedosłuch wrodzony o autosomalnym recesywnym sposobie dziedziczenia (DFNB1). Identyfikacja patogennych wariantów c.35delG, c.313_326del14, innych wariantów patogennych w całym regionie kodującym genu GJB2 oraz wariantu patogennego c.-23+1G>A (IVS1+1G>A)

Czas: do 3 tygodni

Cena:  375,00 zł
Dodaj do koszyka

Badanie wykonujemy:

Ikona opcji  ze śliny (pobranie materiału wymaga naplucia do probówki, zestaw niezalecany dla dzieci poniżej 5 roku życia)
Ikona opcji  z krwi żylnej
Niedosłuch wrodzony
Kod badania: DFN-NGS

Analiza sekwencji kodującej ponad 60 genów z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji,wykonywana na podstawie badania pełnoeksomowego (WES).

Czas: do 14 tygodni

Cena:  3800,00 zł
Dodaj do koszyka

Badanie wykonujemy:

Ikona opcji  ze śliny (pobranie materiału wymaga naplucia do probówki, zestaw niezalecany dla dzieci poniżej 5 roku życia)
Ikona opcji  z krwi żylnej
Niedosłuch wrodzony
Kod badania: GJB6-1

Identyfikacja najczęstszych rozległych delecji GJB6-D13S1830 i GJB6-D13S1854 w obrębie genu GJB6 - diagnostyka uzupełniająca po procedurze GJB2-2

Czas: do 3 tygodni

Cena:  380,00 zł
Dodaj do koszyka

Badanie wykonujemy:

Ikona opcji  ze śliny (pobranie materiału wymaga naplucia do probówki, zestaw niezalecany dla dzieci poniżej 5 roku życia)
Ikona opcji  z krwi żylnej
Niedosłuch wrodzony
Kod badania: GJB2-MLPA

Analiza delecji/duplikacji regionów kodujących genów GJB2, GJB3, GJB6, WFS1 i POU3F4

Czas: do 6 tygodni

Cena:  990,00 zł
Dodaj do koszyka

Badanie wykonujemy:

Ikona opcji  z krwi żylnej
Lista badań