baner 1

Badania genetyczne

Choroba Alzheimera

Choroba Alzheimera
Kod badania: ALZ-NGS

Choroba Alzheimera o wczesnym początku lub późnym początku oraz demencja i zespoły z demencją - analiza sekwencji kodującej 37 genów: ALS2, ANG, ANXA11, APP, CHMP2B, CSF1R, DCTN1, ERBB4, FIG4, FUS, GRN, HNRNPA1, KIF5A, MAPT, MATR3, NEFH, NEK1, NOTCH3, OPTN, PFN1, PRNP, PRPH, PSEN1, PSEN2, SETX, SIGMAR1, SOD1, SORL1, SPG11, SQSTM1, TARDBP, TBK1, TREM2, TUBA4A, UBQLN2, VAPB, VCP  z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji. Badanie, zgodnie z rekomendacjami,  dodatkowo obejmuje określenie haplotypu APOE, ale  jedynie u osób objawowych.

Czas: do 8 tygodni

Cena:  3000,00 zł
Dodaj do koszyka

Badanie wykonujemy:

Ikona opcji  ze śliny (pobranie materiału wymaga naplucia do probówki, zestaw niezalecany dla dzieci poniżej 5 roku życia)
Ikona opcji  z krwi żylnej

Choroba Alzheimera

Choroba Alzheimera (AD) charakteryzuje się postępującą demencją. AD zwykle zaczyna się od subtelnych zaburzeń pamięci, które z czasem utrudniają samodzielne funkcjonowanie. Inne objawy to zaburzenia mowy, pobudzenie, wycofanie z życia rodzinnego i osobistego, halucynacje, drgawki, objawy podobne do parkinsonizmu, zwiększenie napięcia mięśniowego, nietrzymanie moczu. Choroba ma często postać rodzinną, to znaczy w danej rodzinie więcej niż jedna osoba choruje na AD.

U osób z wczesnym początkiem choroby (pierwsze objawy przed ukończeniem 60-65 lat) wskazane jest wykonanie badań panelowych, zawierających co najmniej geny PSEN1, PSEN2 i APP, natomiast dla osób o późniejszych początku choroby, najczęstszym stwierdzanym wariantem związanym z chorobą (u około 20-60% pacjentów) jest ApoE4. Ponieważ obecność ApoE4 nie jest wystarczajaca do rozwoju AD, badanie ApoE4 może być wykonane jedynie pomocniczo, u pacjentów objawowych.

Lista badań