baner 1

Badania genetyczne

Dziedziczna dystrofia siatkówki

Dziedziczna dystrofia siatkówki
Kod badania: OKU-NGS

Dziedziczna dystrofia siatkówki,
w tym retinitis pigmentosa (RP), wrodzona ślepota Lebera (LCA) oraz zespoły z dystrofią siatkówki.
Analiza przesiewowa blisko 400 genów (min. genu RPE65)  z wykorzystaniem metody NGS.
Zawiera analizę znanych wariantów intronowych i wariantów liczby kopii (ang. CNV).
Uwaga! Od stycznia 2025 terapia genowa dla pacjentów w wieku od 4 do 35 lat, chorujących na wrodzoną ślepotę Lebera, wywołaną biallelicznymi mutacjami genu RPE65, jest w Polsce refundowana.


Certyfikat kontroli jakości EMQN


Czas: do 12 tygodni

Cena:  3200,00 zł
Dodaj do koszyka

Badanie wykonujemy:

Ikona opcji  ze śliny (pobranie materiału wymaga naplucia do probówki, zestaw niezalecany dla dzieci poniżej 5 roku życia)
Ikona opcji  z krwi żylnej
Choroba Stargardta
Kod badania: STARG-NGS

Choroba Stargardta, typ 1. Analiza sekwencji kodującej genu ABCA4, z uwzględnieniem obecności wariantów strukturalnych i intronowych, wykonywana z wykorzystaniem metody NGS.

Czas: do 8 tygodni

Cena:  2100,00 zł
Dodaj do koszyka

Badanie wykonujemy:

Ikona opcji  ze śliny (pobranie materiału wymaga naplucia do probówki, zestaw niezalecany dla dzieci poniżej 5 roku życia)
Ikona opcji  z krwi żylnej
Lista badań