Dziedziczna dystrofia siatkówki
Kod badania: OKU-NGS
Dziedziczna dystrofia siatkówki, w tym Retinitis pigmentosa (RP) oraz zespoły z dystrofią siatkówki. Analiza przesiewowa ponad 300 genów, obejmująca także znane warianty intronowe, z wykorzystaniem metody sekwencjonowania nowej generacji, z analizą CNV.
Termin realizacji: Czas: do 12 tygodni
Cena: 3200,00 zł
Badanie wykonujemy:
ze śliny (pobranie materiału wymaga naplucia do probówki, zestaw niezalecany dla dzieci poniżej 5 roku życia)
z krwi żylnej
Choroba Stargardta
Kod badania: STARG-NGS
Choroba Stargardta, typ 1. Analiza sekwencji kodującej genu ABCA4, z uwzględnieniem obecności wariantów strukturalnych i intronowych, wykonywana z wykorzystaniem metody NGS.
Termin realizacji: Czas: do 8 tygodni
Cena: 2100,00 zł
Badanie wykonujemy:
ze śliny (pobranie materiału wymaga naplucia do probówki, zestaw niezalecany dla dzieci poniżej 5 roku życia)
z krwi żylnej