Badania genetyczne
Czerniak, postać rodzinna
Czerniak, postać rodzinna
Czerniak złośliwy jest nowotworem wywodzącym się z melanocytów czyli komórek produkujących barwnik zwany melaniną. Najczęściej rozwija się w skórze, może jednak pojawić się również w innych tkankach i narządach, np. w oku. Najwięcej zachorowań przypada na piątą dekadę życia, jednak u osób z wrodzonymi predyspozycjami - zazwyczaj znacznie wcześniej. Z reguły czerniak złośliwy występuje sporadycznie, jednak w około 5-10% przypadków na ten nowotwór choruje dwóch lub więcej członków rodziny.
Istnieje kilka genów, w których mutacje zwiększają ryzyko zachorowania na czerniaka. Spośród nich najlepiej poznany i opisany jest gen CDKN2A. W niektórych rodzinach defekty w genie CDKN2A predysponują nie tylko do zachorowania na czerniaka, ale również do zachorowania na nowotwory trzustki lub, rzadziej, mózgu. Statystycznie ryzyko pojawienia się czerniaka złośliwego w ciągu życia dla osoby będącej nosicielem mutacji w genie CDKN2A wynosi około 30%, niemniej jednak, jeśli inni krewni nosiciela mutacji chorowali na czerniaka ryzyko to jest znacznie wyższe i sięga 60% (dane dla populacji europejskiej). Nosiciel mutacji w genie CDKN2A ma 50/% ryzyko jej przekazania dzieciom.
Warto wspomnieć, że również osoby będące nosicielami mutacji w genie BRCA2 (które są przede wszystkim odpowiedzialne za występowanie zespołu dziedzicznego raka piersi i jajnika) mają nieznacznie zwiększone ryzyko zachorowania na czerniaka złośliwego.
W przypadku czerniaka złośliwego wyjątkowo ważne jest postawienie rozpoznania na wczesnym etapie choroby – stąd kluczowe znaczenie samodzielnej obserwacji znamion przez pacjenta (pojawianie się nowych znamion, ewentualna zmiana kształtu, barwy, powiększanie się, swędzenie znamion już istniejących) oraz regularnych badań profilaktycznych u dermatologa i/lub onkologa. Lekarz specjalista ocenia podejrzane zmiany skórne m.in. przy pomocy dermatoskopu oraz decyduje o zasadności ich usunięcia chirurgicznego (z następczą oceną histopatologiczną pod mikroskopem). W przypadku rozpoznania czerniaka złośliwego, jeśli nowotwór ograniczony jest jedynie do skóry, jego usunięcie wraz z odpowiednio szerokim zdrowym marginesem tkanek gwarantuje całkowite wyleczenie. Czerniak złośliwy o większym stopniu zaawansowania rozwija się agresywnie i ma dużą skłonność do dawania przerzutów do narządów odległych, a rokowanie jest bardzo poważne.
W profilaktyce czerniaka złośliwego skóry najważniejszą rolę odgrywa unikanie nadmiernej ekspozycji na promieniowanie ultrafioletowe: stosowanie filtrów o wysokim wskaźniku SPF przy ekspozycji na słońce oraz unikanie poparzeń słonecznych (szczególnie w pierwszych latach życia) oraz rezygnacja z korzystania z solarium. Wyższe ryzyko zachorowania mają osoby o jasnej karnacji, z włosami blond lub rudymi, z dużą ilością piegów i znamion na skórze.
Badanie w kierunku mutacji w genie CDKN2A szczególności zaleca się:
- osobom, które zachorowały na czerniaka przed 40 rokiem życia
- osobom, w których rodzinach wystąpiły dwa lub więcej zachorowania na czerniaka lub czerniaka i inne nowotwory: rak trzustki, rak mózgu, rak piersi.
- osobom z licznymi znamionami, w szczególności z zespołem znamion dysplastycznych (trzeba pamiętać, że występowanie zespołu znamion dysplastycznych stanowi dodatkowy, niezależny czynnik ryzyka zachorowania na czerniaka)
- osobom z innymi czynnikami ryzyka zachorowania na czerniaka skóry w wywiadzie (np. częste poparzenia słoneczne w dzieciństwie, nadmierna ekspozycja na promieniowanie UV spowodowana częstym i intensywnym korzystaniem z solarium)