Badania genetyczne
Ocena aktywności cytochromu P450 2C19
Badanie wykonujemy:
ze śliny (pobranie materiału wymaga naplucia do probówki, zestaw niezalecany dla dzieci poniżej 5 roku życia)
z krwi żylnej
Ocena aktywności cytochromu P450 2C19
Klopidogrel (Plavix) jest lekiem, który zapobiega powikłaniom zakrzepowym miażdżycy naczyń. Klopidogrel ulega przemianom metabolicznym za pośrednictwem cytochromu P450 2C19 (gen CYP2C19). U pacjentów z genetycznie uwarunkowaną słabą aktywnością CYP2C19 stwierdza się mniejszą skuteczność leku Klopidogrel, co prowadzi do występowania częstszych incydentów sercowo-naczyniowych po przebytym zawale mięśnia sercowego w porównaniu z pacjentami z prawidłową funkcją cytochromu.
Mavacamten / mawakamten (Camzyos) jest pierwszym inhibitorem miozyny sercowej działającym na pierwotną patofizjologię kardiomiopatii przerostowej (HCM). Został zarejestrowany we wszystkich państwach członkowskich Unii Europejskiej do leczenia kardiomiopatii przerostowej z zawężeniem drogi odpływu lewej komory (oHCM) u dorosłych. Prawidłowe dawkowanie leku wymaga oznaczenia aktywności cytochromu P450 2C19 (allele *2 i *3 genu CYP2C19).