Stwardnienie zanikowe boczne (SLA/ALS)
Kod badania: ALS-SNGS
Najczęstsze choroby motoneuronu (SLA/ALS). Badanie obejmuje analizę całej sekwencji kodującej genów SOD1, FUS i TARDBP, odpowiedzialnych za najczęściej spotykane genetycznie uwarunkowane typy stwardnienia zanikowego bocznego (po wykluczeniu ekspansji w C9orf72 -> kod ALS-1).
Czas: do 8 tygodni
Cena: 1700,00 zł
Badanie wykonujemy:
ze śliny (pobranie materiału wymaga naplucia do probówki, zestaw niezalecany dla dzieci poniżej 5 roku życia)
z krwi żylnej
Stwardnienie zanikowe boczne (SLA/ALS)
Kod badania: ALS-NGS
Analiza sekwencji kodującej 24 genów związanych z występowaniem objawów ALS (SLA): ALS2, ANG, ANXA11, DCTN1, ERBB4, FIG4, FUS, HNRNPA1, KIF5A, MATR3, NEFH, NEK1, PFN1, PRPH, SIGMAR1, SOD1, SPG11, SQSTM1, TARDBP, TBK1, TUBA4A, UBQLN2, VAPB, VCP oraz 13 innych w ramach diagnostyki różnicowej, wykonywana z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji.
Uwaga! Badanie nie zawiera oceny ekspansji (GGGGCC)n w genie C9orf72 (kod ALS-1).
Czas: do 8 tygodni
Cena: 2800,00 zł
Badanie wykonujemy:
ze śliny (pobranie materiału wymaga naplucia do probówki, zestaw niezalecany dla dzieci poniżej 5 roku życia)
z krwi żylnej
Stwardnienie zanikowe boczne (SLA/ALS)
Kod badania: ALS-1
ALS (SLA)/FTD. Analiza w kierunku obecności ekspansji powtórzeń motywu (GGGGCC) w genie C9orf72. Badany wariant stanowi najczęstszą genetyczną przyczynę dziedzicznej postaci stwardnienia zanikowego bocznego (37-45% przypadków rodzinnych).
Czas: do 4 tygodni
Cena: 860,00 zł
Badanie wykonujemy:
z krwi żylnej
