- Badania genetyczne
- Poradnia genetyczna
- Test prenatalny SANCO
- RHD SANCO test
- Badanie Infano
- Badanie Parento
- Genetyczna baza wiedzy
- Polgenom
- Certyfikaty
- Zespół
- Umów wizytę w Warszawie
- Kontakt
NZOZ genomed > Badania genetyczne > Zamów badanie
Waluta
Testy genetyczne oferowane przez NZOZ Genomed
Dziedziczna dystrofia siatkówki
Kod badania: OKU-NGSDziedziczna dystrofia siatkówki,
w tym retinitis pigmentosa (RP), wrodzona ślepota Lebera (LCA) oraz zespoły z dystrofią siatkówki.
Analiza przesiewowa blisko 400 genów (min. genu RPE65) z wykorzystaniem metody NGS.
Zawiera analizę znanych wariantów intronowych i wariantów liczby kopii (ang. CNV).
Uwaga! Od stycznia 2025 terapia genowa dla pacjentów w wieku od 4 do 35 lat, chorujących na wrodzoną ślepotę Lebera, wywołaną biallelicznymi mutacjami genu RPE65, jest w Polsce refundowana.
Certyfikat kontroli jakości EMQN
Badanie wykonujemy:
ze śliny (pobranie materiału wymaga naplucia do probówki, zestaw niezalecany dla dzieci poniżej 5 roku życia)
z krwi żylnej
Cena: 3200,00 zł
Termin realizacji: do 12 tygodni