Zespół Ehlersa-Danlosa
Kod badania: EDS-NGS
Analiza sekwencji kodującej genów: ADAMTS2, B3GALT6, B4GALT7, C1R, C1S, CHST14, COL12A1, COL1A1, COL1A2, COL3A1, COL5A1, COL5A2, DSE, FKBP14, PLOD1, PRDM5, SLC39A13 i ZNF469, z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji.
Badanie obejmuje geny wszystkich typów Zespołu Ehlersa-Danlosa, dla których znane jest podłoże genetyczne i możliwa jest analiza NGS (zgodnie z International EDS Classification 2017).
Termin realizacji: Czas: do 8 tygodni
Cena: 2500,00 zł
Badanie wykonujemy:
ze śliny (pobranie materiału wymaga naplucia do probówki, zestaw niezalecany dla dzieci poniżej 5 roku życia)
z krwi żylnej
