baner 1 baner 1

Okulistyka

Okulistyka - badania genetyczne

Obecnie znanych jest ponad 1200 genetycznych chorób oczu, część z nich to choroby wielogenowe. Ich objawy często bywają podobne, nakładają się i dlatego bardzo trudno jest na ich podstawie postawić trafną diagnozę.

Dziedziczne choroby genetyczne a utrata wzroku

Główną grupę dziedzicznych chorób oka stanowią wrodzone dystrofie siatkówki (ang. Inherited Retinal Dystrophies, IRD), dotykające nawet 1 na 1500 osób. Stanowią one bardzo niejednorodną grupę chorób i zespołów (co najmniej 50 głównych typów). W przypadku niektórych dystrofii objawy są spowodowane mutacjami (zmianami chorobotwórczymi — patogennymi) w jednym z wielu genów sprawczych. W niektórych przypadkach obecne są również dodatkowe, nieokulistyczne objawy (syndromiczne dystrofie siatkówki).
W przypadku wielu chorób oczu ważna jest szybka diagnostyka. Tylko wczesne wykrycie i wczesne rozpoczęcie leczenia może powstrzymać proces destrukcji nerwu wzrokowego, który dokonuje się np. w jaskrze. Istotną rolę we wczesnym wykryciu odgrywają tu badania genetyczne.

Badania genetyczne a AMD

Zwyrodnienia plamki związane z wiekiem (age-related macular degeneration — AMD) są w krajach rozwiniętych jedną z najczęstszych przyczyn utraty wzroku. Dzięki badaniom genetycznym możemy wykryć warianty genetyczne, czyli tzw. polimorfizmy, które zwiększają ryzyko zachorowania na AMD. Świadomi nosiciele tych wariantów mogą wdrożyć działania profilaktyczne.
Badanie genetyczne wykonywane przez Genomed obejmuje analizę wariantów genetycznych w 30 genach. Analiza ta ma na w celu ustalenie wielogenowego wskaźnika ryzyka wystąpienia AMD metodą sekwencjonowania nowej generacji (ang. Next Generation Sequencing, NGS). Ocenia ono także znane polimorfizmy, zwiększające ryzyko AMD w genach CFH i ARMS2 (więcej informacji o badaniu AMD-PRS).
Szerokie badania genetyczne w kierunku podłoża dystrofii siatkówki i neuropatii nerwu wzrokowego stało się możliwe dzięki NGS. Obejmuje wszystkie znane aktualnie geny związane z tymi chorobami oczu (prawie 400 genów). Pozwala na uzyskanie informacji o mutacjach, będących przyczyną choroby, w ponad 60% przypadków i otwiera drogę do spersonalizowanego leczenia.

Co w przypadku wykrycia podwyższonego ryzyka AMD w badaniach genetycznych?


Osoby z wykrytym podwyższonym ryzykiem zachorowania na AMD mogą wdrożyć działania profilaktyczne. Na przykład ograniczenia ekspozycji na światło słoneczne, wprowadzenie odpowiedniej diety oraz rzucenie palenia. Wskazana jest także regularna kontrola okulistyczna i wykonywanie testu Amslera (testowanie wzroku za pomocą siatki linii poziomych i pionowych). Dla pacjentów z AMD dostępne jest skuteczne leczenie inhibitorami VEGF.

Okulistyka a terapie genowe

W okulistyce prowadzone są prace m.in. nad terapiami genowymi. Mają one na celu „naprawianie” zmutowanych genów odpowiedzialnych za wystąpienie choroby. Największe sukcesy odnotowano w leczeniu wrodzonej ślepoty Lebera uwarunkowanej mutacjami w genie RPE65. Chorzy po zastosowaniu terapii zaczęli widzieć i rozróżniać większe przedmioty, co zdecydowanie podniosło ich jakość życia.
Od stycznia 2025 roku terapia genowa dla pacjentów w wieku od 4 do 35 lat, chorujących na wrodzoną ślepotę Lebera, wywołaną biallelicznymi mutacjami genu RPE65, jest w Polsce refundowana.

Badania genetyczne w okulistyce. Dlaczego warto?

Badania genetyczne to przyszłość okulistyki. Dzięki wykorzystaniu w praktyce medycznej badań genetycznych lekarz ma narzędzie do postawienia lub potwierdzenia diagnozy. Jest w stanie określić możliwy przebieg oraz ryzyko wystąpienia choroby także u potomstwa pacjenta, a w pewnych chorobach — zaproponować szczególny sposób leczenia. Nie bez znaczenia jest też możliwość przygotowania pacjentów do życia z chorobą (tj. wybór odpowiedniej szkoły, zajęcia itd.).

W ramach oferty Genomed SA dostępne są liczne badania genetyczne wspierające diagnostykę chorób oczu, obejmujące między innymi: