

Okulistyka
Okulistyka - badania genetyczne
Obecnie znanych jest ponad 1200 genetycznych chorób oczu, część z nich to choroby wielogenowe. Ich objawy często bywają podobne, nakładają się i dlatego bardzo trudno jest na ich podstawie postawić trafną diagnozę.
Dziedziczne choroby genetyczne a utrata wzroku

Badania genetyczne a AMD
Co w przypadku wykrycia podwyższonego ryzyka AMD w badaniach genetycznych?
Osoby z wykrytym podwyższonym ryzykiem zachorowania na AMD mogą wdrożyć działania profilaktyczne. Na przykład ograniczenia ekspozycji na światło słoneczne, wprowadzenie odpowiedniej diety oraz rzucenie palenia. Wskazana jest także regularna kontrola okulistyczna i wykonywanie testu Amslera (testowanie wzroku za pomocą siatki linii poziomych i pionowych). Dla pacjentów z AMD dostępne jest skuteczne leczenie inhibitorami VEGF.
Okulistyka a terapie genowe
Badania genetyczne w okulistyce. Dlaczego warto?
Badania genetyczne to przyszłość okulistyki. Dzięki wykorzystaniu w praktyce medycznej badań genetycznych lekarz ma narzędzie do postawienia lub potwierdzenia diagnozy. Jest w stanie określić możliwy przebieg oraz ryzyko wystąpienia choroby także u potomstwa pacjenta, a w pewnych chorobach — zaproponować szczególny sposób leczenia. Nie bez znaczenia jest też możliwość przygotowania pacjentów do życia z chorobą (tj. wybór odpowiedniej szkoły, zajęcia itd.).
W ramach oferty Genomed SA dostępne są liczne badania genetyczne wspierające diagnostykę chorób oczu, obejmujące między innymi:
- Dziedziczne dystrofie siatkówki (OKU-NGS) - analiza ponad 300 genów i mtDNA, w tym zwyrodnienie barwnikowe siatkówki i wrodzoną ślepotę Lebera
- Zanik nerwów wzrokowych (OKUA-NGS) - analiza 30 genów + mtDNA, umożliwiająca identyfikację zmian genetycznych związanych z neuropatiami nerwu wzrokowego
- Dystrofia rogówki (CORNEA-NGS) - analiza 14 genów, istotna w diagnostyce rzadkich dystrofii rogówki
- Zwyrodnienia plamki związane z wiekiem (AMD-PRS) - badanie polimorfizmów w 30 genach oraz ustalenie wskaźnika ryzyka AMD, co pozwala na ocenę predyspozycji genetycznych do rozwoju tej choroby i wdrożenie działań profilaktycznych