Okulistyka
Obecnie znanych jest ponad 1200 genetycznych chorób oczu, część z nich to choroby wielogenowe. Ich objawy często bywają podobne, nakładają się i dlatego bardzo trudno jest na ich podstawie postawić trafną diagnozę.
Główną grupę dziedzicznych chorób oczu stanowią wrodzone dystrofie siatkówki (ang. Inherited Retinal Dystrophies, IRD), dotykające nawet 1 na 1500 osób.
Stanowią one bardzo niejednorodną grupę chorób i zespołów (co najmniej 50 głównych typów), w przypadku niektórych dystrofii objawy są spowodowane mutacjami (zmianami chorobotwórczymi - patogennymi) w jednym z wielu genów sprawczych. W niektórych przypadkach obecne są również dodatkowe, nieokulistyczne objawy (syndromiczne dystrofie siatkówki).
W przypadku wielu chorób oczu ważna jest szybka diagnostyka. Tylko wczesne wykrycie i wczesne rozpoczęcie leczenia może zapobiec lub powstrzymać proces destrukcji nerwu wzrokowego, który dokonuje się np. w jaskrze.
Zwyrodnienia plamki związane z wiekiem (age-related macular degeneration - AMD) jest w krajach rozwiniętych jedną z najczęstszych przyczyn utraty wzroku.
Badania genetyczne dostarczają nosicielom wariantów genetycznych (tzw. polimorfizmów), zwiększających ryzyko zachorowania na AMD, informacji o tym, że mają oni wskazania do ograniczenia ekspozycji na światło słoneczne, wprowadzenia odpowiedniej diety oraz, jeśli palą, do zerwania z nałogiem.
Oferowane przez nas badanie obejmuje analizę wariantów genetycznych w 30 genach w celu ustalenia wielogenowego wskaźnika ryzyka wystąpienia AMD (metodą sekwencjonowania nowej generacji, ang. Next Generation Sequencing, NGS).
Ocenia ono także znane polimorfizmy, zwiększające ryzyko AMD w genach CFH i ARMS2 (więcej informacji o badaniu AMD-PRS).
W przypadku wykrycia podwyższonego ryzyka AMD wskazana jest regularna kontrola okulistyczna i wykonywanie testu Amslera (testowanie wzroku za pomocą siatki linii poziomych i pionowych). Dla pacjentów z AMD dostępne jest skuteczne leczenie inhibitorami VEGF.
Dzięki rozwojowi metod sekwencjonowania nowej generacji (NGS) w diagnostyce genetycznej, możliwe stało się wprowadzenie szerokiego badania genetycznego w kierunku podłoża dystrofii siatkówki i neuropatii nerwu wzrokowego, obejmującego wszystkie znane aktualnie geny związane z tymi chorobami oczu (prawie 400 genów). Pozwala ono na uzyskanie informacji o mutacjach, będących przyczyną choroby, w ponad 60% przypadków i otwiera drogę dla zastosowania spersonalizowanego leczenia.
W okulistyce prowadzone są prace min. nad terapiami genowymi, które mają na celu „naprawianie” zmutowanych genów odpowiedzialnych za wystąpienie choroby. Największe sukcesy zostały odnotowane w leczeniu wrodzonej ślepoty Lebera uwarunkowanej mutacjami w genie RPE65). Chorzy po zastosowaniu terapii zaczęli widzieć i rozróżniać większe przedmioty, co zdecydowanie podniosło ich jakość życia. Od stycznia 2025 roku terapia genowa dla pacjentów w wieku od 4 do 35 lat, chorujących na wrodzoną ślepotę Lebera, wywołaną biallelicznymi mutacjami genu RPE65, jest w Polsce refundowana.Badania genetyczne to przyszłość okulistyki. Dzięki wykorzystaniu w praktyce medycznej badań genetycznych lekarz ma narzędzie do postawienia lub potwierdzenia diagnozy, określenia możliwego przebiegu oraz ryzyka wystąpienia choroby u potomstwa, w pewnych chorobach - zaproponowania dedykowanego leczenia. Nie bez znaczenia jest też możliwość przygotowania pacjentów do życia z chorobą (tj. wybór odpowiedniej szkoły, zajęcia, etc.).
W ramach oferty Genomed SA dostępne są liczne badania wspierające diagnostykę genetyczną chorób oczu, obejmujące miedzy innymi: