Badania genetyczne

Kwalifikacja do leczenia

Amyloidoza transtyretynowa serca
Kod badania: TTR-1

Sekwencjonowanie genu TTR  (transtyretyny)  do programu lekowego B.162  (tafamidis) w kardiomiopatii związanej z amyloidozą transtyretynową (ATTR).

Czas: do 4 tygodni

Cena:  890,00 zł
Dodaj do koszyka

Badanie wykonujemy:

Ikona opcji  ze śliny (pobranie materiału wymaga naplucia do probówki, zestaw niezalecany dla dzieci poniżej 5 roku życia)
Ikona opcji  z krwi żylnej
Stwardnienie zanikowe boczne (SLA/ALS)
Kod badania: ALS-SNGS

Najczęstsze choroby motoneuronu (SLA/ALS). Badanie obejmuje analizę całej sekwencji kodującej genów SOD1, FUS i TARDBP,  odpowiedzialnych za najczęściej spotykane genetycznie uwarunkowane typy stwardnienia zanikowego bocznego (po wykluczeniu ekspansji w C9orf72 -> kod ALS-1).
Genotypowanie SOD1 - kwalifikacja do leczenia tofersenem (Qalsody)

Czas: do 8 tygodni

Cena:  1700,00 zł
Dodaj do koszyka

Badanie wykonujemy:

Ikona opcji  ze śliny (pobranie materiału wymaga naplucia do probówki, zestaw niezalecany dla dzieci poniżej 5 roku życia)
Ikona opcji  z krwi żylnej
Haplotypy APOE
Kod badania: APOE-4

Określenie haplotypów APOE: ApoE2, ApoE3 i ApoE4  - ocena ryzyka leczenia antyamyloidowego z wykorzystaniem lecanemabu (Lequembi) w chorobie Alzheimera.

Czas: do 3 tygodni

Cena:  480,00 zł
Dodaj do koszyka

Badanie wykonujemy:

Ikona opcji  ze śliny (pobranie materiału wymaga naplucia do probówki, zestaw niezalecany dla dzieci poniżej 5 roku życia)
Ikona opcji  z krwi żylnej
Rdzeniowy zanik mięśni
Kod badania: SMA-2

Identyfikacja delecji eksonów 7 i 8 genu SMN1 wraz z określeniem liczby kopii genów SMN1 i SMN2; określenie statusu nosicielstwa SMA; kwalifikacja do leczenia nusinersenem (Spinraza) i risdiplamem (Evrysdi).

Czas: do 6 tygodni

Cena:  710,00 zł
Dodaj do koszyka

Badanie wykonujemy:

Ikona opcji  z krwi żylnej
Ocena aktywności cytochromu P450 2C19
Kod badania: CYP2C19-1

Identyfikacja wariantów allelicznych genu CYP2C19 (*2, *3, *17 ) pod kątem oceny aktywności cytochromu P450 2C19 - kwalifikacja do leczenia mawakamtenem (mavacamten, CAMZYOS, program lekowy B.162), dawkowania leków takich jak clopidogrel (klopidogrel) i citalopram.

Czas: do 4 tygodni

Cena:  660,00 zł
Dodaj do koszyka

Badanie wykonujemy:

Ikona opcji  ze śliny (pobranie materiału wymaga naplucia do probówki, zestaw niezalecany dla dzieci poniżej 5 roku życia)
Ikona opcji  z krwi żylnej
Ocena aktywności cytochromu P450 2C9
Kod badania: CYP2C9-1

Identyfikacja alleli *2 i *3 genu CYP2C9 - ocena aktywności cytochromu P450 2C9 przy leczeniu np. candersartanem, irbesartanem, losartanem, warfaryną lub siponimodem

Czas: do 4 tygodni

Cena:  660,00 zł
Dodaj do koszyka

Badanie wykonujemy:

Ikona opcji  ze śliny (pobranie materiału wymaga naplucia do probówki, zestaw niezalecany dla dzieci poniżej 5 roku życia)
Ikona opcji  z krwi żylnej
Porfiria
Kod badania: PRF-NGS

Analiza sekwencji całego regionu kodującego genów PPOX, CPOX, HMBS i ALAD w celach diagnsotyki oraz przy kwalifikacji do podania giwosyranu (Givlaari) w ostrej porfirii wątrobowej w ramach programu lekowego

Czas: do 8 tygodni

Cena:  2500,00 zł
Dodaj do koszyka

Badanie wykonujemy:

Ikona opcji  ze śliny (pobranie materiału wymaga naplucia do probówki, zestaw niezalecany dla dzieci poniżej 5 roku życia)
Ikona opcji  z krwi żylnej
Lista badań