Badania genetyczne

Mukowiscydoza (CF)

Trombofilia wrodzona (nadkrzepliwość)

Niedosłuch wrodzony

Mnoga gruczolakowatość wewnątrzwydzielnicza

Ocena aktywności cytochromu P450 2C19

Nawracające poronienia

Rdzeniowy zanik mięśni

Hemochromatoza

Rasopatie

Niepłodność

Zespół Angelmana

Tętniaki i rozwarstwienia aorty piersiowej (TAAD)

Zespół łamliwego chromosomu X

Deficyt alfa1-antytrypsyny

Przedwczesne wygasanie czynności jajników

Kardiomiopatia (przerostowa i rozstrzeniowa)

Zwyrodnienie plamki związane z wiekiem (AMD)

Ocena aktywności cytochromu P450 2D6

Zespół Alporta

Zapalenie trzustki (ostre i przewlekłe)

Ocena aktywności cytochromu P450 2C9

Zespół Gilberta

Zespół niewrażliwości na androgeny

Zespół Prader-Willi

Zespoły mikrodelecyjne

Zaburzenia różnicowania płci

Zespół Retta

Hipercholesterolemia

Wielotorbielowatość nerek

Nieinwazyjny test prenatalny

Hipogonadyzm hipogonadotropowy

Genotypowanie CCR5 - prognozowanie wrażliwości na zakażenie wirusem HIV

Wrodzona łamliwość kości/ Osteogenesis imperfecta

Choroba Krabbego

Fruktozemia

Parento

Badanie kariotypu w limfocytach krwi obwodowej

Dziedziczna neuropatia czuciowa i ruchowa

Zespół Blooma

Celiakia

Zespół Silvera-Russella

Zespół Lyncha, dziedziczny rak jelita grubego niezwiązany z polipowatością (HNPCC)

Zespół Beckwitha-Wiedemanna

Mózgowa arteriopatia z podkorowymi zawałami i leukoencefalopatią - CADASIL

Porfiria

Zespół Coffina-Lowry'ego

BADANIE PRZESIEWOWE NOWORODKÓW

Achondroplazja

Zespół Criglera-Najjara

Identyfikacja płci genetycznej

Stwardnienie guzowate

Stwardnienie zanikowe boczne (SLA)

Kariotyp molekularny (hybrydyzacja do macierzy CGH)

Choroba Parkinsona/dystonia

Wrodzona ośrodkowa hipowentylacja (Klątwa Ondyny)

Identyfikacja płci genetycznej materiału poronnego. Badanie do celów prawnych.

Opuszkowo-rdzeniowy zanik mięśni (choroba Kennedy'ego)

Kardiomiopatia - panel

Rak rdzeniasty tarczycy, postać rodzinna

Zespół Kabuki

Rak piersi/jajnika dziedziczny

Zespół Rubinsteina-Taybiego

Otępienie czołowo-skroniowe (FTD)

Zespół Marfana

Leukodystrofia

Choroby małych naczyń mózgowych (CSVD)

Aceruloplazminemia

Dystonia wrażliwa na dopaminę, zespół Segawy

Zespół Hioba (zespół hiper-IgE)

Neurodegeneracja z akumulacją żelaza (NBIA)

Dziedziczna paraplegia spastyczna

Zespół Sotosa

Dystrofia mięśniowa

Padaczka, epilepsja

Genodermatozy

Zespół Li-Fraumeni

Niepełnosprawność intelektualna

Czerniak, postać rodzinna

Dystrofia oczno-gardłowa

Ataksja

Zespół von Hippla-Lindaua (naczyniakowatość siatkówkowo-móżdżkowa)

Choroba Aleksandra

Choroba Alzheimera

Choroba Gauchera

Zespół Smith-Lemli-Opitz

Wrodzony przerost kory nadnerczy

Niewrażliwość na hormony tarczycy

Neurofibromatoza

Galaktozemia

Fenyloketonuria

Zespół Nethertona

Deficyt dehydrogenazy acylo-CoA średnołańcuchowych kwasów tłuszczowych (MCAD)

Nowotwór żołądka - postać rozlana

Cystynoza

Siatkówczak (Retinoblastoma)

Dziedziczna polipowatość jelita grubego

Hypochondroplazja

Ceroidolipofuscynoza

Nieketotyczna hiperglicynemia

Dysplazja tanatoforyczna typ I

Zespół McCune-Albright

Zespół Nijmegen

Dysplazja ektodermalna

Zespół wydłużonego QT

Zespół Muenke

Zespół Crouzona

Choroba FABRY`ego

Zespół Ehlersa-Danlosa

Deficyt palmitoilotransferazy karnitynowej typu II

Zespół Klippel-Feila

Zespół Pfeiffera

Zespół Aperta

Rak piersi/jajnika/prostaty/jelita grubego/tarczycy dziedziczny - badanie mutacji genu CHEK2

Niedobór surfaktantu

Deficyt dehydrogenazy długołańcuchowych kwasów tłuszczowych (LCHAD)

Zespół Costello

Krzywica fosfatemiczna

Kraniosynostoza

Trimetyloaminuria (zespół odoru rybnego)

Choroba Pompego

Diagnostyczna analiza eksomu

Pakiet badań przesiewowych w kierunku predyspozycji do nowotworów - panel NGS

Mukopolisacharydoza

Zespół Peutz-Jeghersa

Choroby mitochondrialne

Homocystynuria

Choroba Refsuma

Zespół Alagille

Rzekoma niedoczynność przytarczyc, zespół Albrighta

Choroby nerwowo-mięśniowe

Wrodzone zaburzenia metabolizmu

Wrodzone niedobory odporności/deficyty immunologiczne

Artrogrypoza

Pakiet badań przesiewowych w kierunku diagnostyki i leczenia nowotworów - panel NGS

Cukrzyca

Dystrofia rogówki

Albinizmy i hipopigmentacje

Dziedziczna dystrofia siatkówki

Zanik nerwów wzrokowych

Wady rozwojowe oczu

Dysplazje szkieletowe

Zespół Cornelii de Lange

Diagnostyczna analiza genomu

Genom profilaktyczny

Niedokrwistość hemolityczna

Anemia Fanconiego

Zespół Sticklera

Adrenoleukodystrofia

Analiza pojedynczego amplikonu

Miopatia

Miotonia

Mnogie kostniakorzęstniaki

Łuszczyca, łuszczycowe zapalenie stawów

Hipertermia złośliwa

JEDNOSTKI

Lista badań