baner 1

Badanie Parento

Parento
Dzięki skorzystaniu z badania Parento pary mogą ze spokojem planować posiadanie dziecka. Pomyślny wynik badania Parento oznacza praktycznie całkowite wykluczenie wystąpienia u planowanego dziecka jednej z 1300 chorób. Skorzystanie z Parento zapewnia spokój jeszcze przed zajściem w ciążę. Badanie jest rekomendowane Wszystkim przyszłym rodzicom.
Test Parento jest niezwykle precyzyjnym i nowoczesnym badaniem genetycznym, pozwalającym sprawdzić, czy przyszli rodzice są nosicielami chorób genetycznych, które mogą być przekazane potomstwu.

Posługując się innowacyjną technologią sekwencjonowania następnej generacji (ang. Next Generation Sequencing- NGS) oraz klasycznymi metodami diagnostyki genetycznej analizujemy ponad 1700 genów, które pełnią kluczową rolę w dziedziczeniu ponad 1300 chorób. Pomyślny wynik testu Parento zmniejsza ryzyko wystąpienia u dziecka określonej choroby do mniej niż 1: kilka milionów.
Przygotowany przez nas panel diagnostyki zaburzeń genetycznych obejmuje m.in.:
rdzeniowy zanik mięśni (SMA), mukowiscydozę, głuchotę wrodzona, wrodzoną ślepotę Lebera, wrodzony przerost nadnerczy (WPN), fenyloketonurię, zespół łamliwego chromosomu X (FraX), mukopolisacharydozę, ciężki złożony niedobór odporności mięśni, wrodzoną łamliwość kości, padaczkę, niepełnosprawność intelektualną.
Badanie Parento jest dostępne w dwóch zakresach:
  • Zakres OPTIMUM jest w stanie zidentyfikować ponad 85% z grupy ryzyka.
  • Zakres MAXIMIMUM jest najszerszym tego typu badaniem dostępnym w Polsce. Obejmuje 1700 genów i jest w stanie wykryć 95% par z grupy ryzyka.
Badanie Parento można wykonać dla pary lub jednego z partnerów. Pełna lista chorób dostępna na www.parento.pl

Dla kogo?
  • Badanie jest rekomendowane każdej parze świadomie planującej ciążę w celu oceny statusu nosicielstwa
  • Szczególnie istotne dla osób spokrewnionych, które planują założenie rodziny
  • Dedykowane parom korzystającym z procedury wspomaganego rozrodu
  • Dla osób borykających się z problemami prokreacyjnymi
  • Polecane osobom, w których rodzinach wystąpiły choroby uwarunkowane genetycznie lub o niewiadomym pochodzeniu
  • Badanie zalecane, jeśli w rodzinie wystąpiły nagłe zgony w wieku dziecięcym
W przypadku niepomyślnego wyniku:
Znajomość statusu nosiciela przed poczęciem dziecka umożliwia podejmowanie świadomych decyzji prokreacyjnych, które mogą mieć wpływ na zdrowie potomstwa. Pary, dla których wynik testu Parento okazał się niepomyślny, mają kilka możliwości do rozważenia:
  • Skorzystanie z zapłodnienia metodą in vitro (IVF) przy zastosowaniu preimplantacyjnej diagnostyki genetycznej (PGD). Każdy z zarodków zostanie zbadany a następnie do transferu zostaną użyte te zarodki, które nie są dotknięte chorobą, której nosicielami są oboje z rodziców.
  • Ciąża poczęta w sposób naturalny wspomagana genetyczną diagnostyką prenatalną opartą o biopsję kosmówki (CVS) lub amniopunkcję z zastosowaniem nowoczesnychtechnik diagnostyki genetycznej.
  • Możliwość adopcji komórki jajowej od zdrowej dawczyni.
  • Wykorzystanie nasienia od zdrowego dawcy.
  • Adopcja
W przypadku niepomyślnego wyniku badania Parento w trakcie ciąży istnieje możliwość skorzystania z nowoczesnych metod prenatalnej diagnostyki inwazyjnej, jak również wyboru odpowiedniego ośrodka wyższej referencyjności, który jest przygotowany na poród dziecka z obciążeniem genetycznym. Jest to także szansa na przygotowanie sie do opieki nad chorym dzieckiem.
Jak wygląda wykonanie badania
Materiałem do badania Parento jest próbka śliny, pobrana do dedykowanego zestawu. Pobrany materiał trafia do laboratorium Genomed S.A. w Warszawie, gdzie jest poddawany analizie. Możliwe jest także wykonanie badania z krwi, pobranej w punkcie pobrań Genomed S.A. lub firmy Diagnostyka. Wynik nieprawidłowy wymaga omówienia w poradni genetycznej. Genomed zapewnia możliwość konsultacji w swojej siedzibie w Warszawie lub za pomocą narzędzi do zdalnej konsultacji. Nie ma potrzeby przeprowadzenia innego badania genetycznego, potwierdzającego wynik PARENTO.
Zlecenie z deklaracją świadomej zgody na badanie genetycznego ryzyka prokreacyjnego PARENTO (PDF)
Technologia
Spośród kilku tysięcy recesywnych i sprzężonych z płcią chorób genetycznych, kilkadziesiąt najczystszych, takich jak mukowiscydoza, zespół łamliwego chromosomu X (FRAX), głuchota wrodzona, wrodzony przerost nadnerczy (WPN) czy rdzeniowy zanik mięśni (SMA), odpowiada za zdecydowana większość (ponad 85%) przypadków wysokiego ryzyka prokreacyjnego. Ta zależność wskazuje, jak niezbędne w badaniu nosicielstwa chorób jest sprawdzenie obecności mutacji występujących często, a niewykrywanych metoda NGS, która jest obecnie podstawowym narzędziem do badań wielogenowych. Właśnie dlatego badanie PARENTO, jako jedyne tego typu badanie dostępne w Polsce, oprócz metody NGS, wykorzystuje techniki takie, jak MLPA i analiza długości fragmentów, do weryfikacji ryzyka nosicielstwa FRAX, SMA i WPN.
Nosicielstwo choroby genetycznej

Nosiciel choroby genetycznej z reguły jest osobą zdrową i nie wykazuje oznak choroby. Właśnie dlatego tak trudno jest wskazać, kto jest nosicielem choroby genetycznej. Jeżeli oboje rodzice są nosicielami patogennego wariantu w tym samym genie, wówczas istnieje aż 25% ryzyka, że ich dziecko będzie dotknięte chorobą recesywną. Wykonanie testu PARENTO u przyszłych rodziców pozwoli zbadać status nosicielstwa i może okazać się kluczem do podjęcia właściwych decyzji prokreacyjnych.

Więcej na stronie: www.parento.pl