Stwardnienie zanikowe boczne – nowe możliwości leczenia
Stwardnienie zanikowe boczne – nowe możliwości leczenia
Stwardnienie zanikowe boczne (SLA, ang. amyotrophic lateral sclerosis - ALS) to choroba neurodegeneracyjna, która charakteryzuje się postępującym paraliżem mięśni w wyniku degeneracji neuronów ruchowych w mózgu i rdzeniu kręgowym.
Diagnozowana jest u około 1/50 000 osób rocznie, częstość jej występowania szacuje się na 1/20 000 urodzeń, z niewielką przewaga zachorowań u mężczyzn (1,5:1).
Występuje głównie w formie sporadycznej (nikt w rodzinie nie chorował na SLA), lecz także i dziedzicznej (rodzinnej, 5-10%).
Znane jest ok. 30 genów, odpowiedzialnych za objawy ALS, ale szacuje się, że warianty patogenne w genach C9orf72, SOD1, FUS i TARDBP, odpowiedzialne są za 59%-77% przypadków rodzinnej postaci ALS.
Warianty patogenne w genie C9orf72 wykrywane są w 3-7% sporadycznych przypadków choroby, w genie SOD1 w 3% przypadków, w genach FUS i TARDBP jeszcze rzadziej (poniżej 1%).
Trwają badania kliniczne nad ukierunkowanym leczeniem ALS, także nad terapią genową, najbardziej zaawansowane w przypadku genów C9orf72, SOD1 i FUS.
Badania kliniczne nad tofersenem – syntetycznym, modyfikowanym, antysensowym oligonukleotydem (ang. ASO), obniżającym poziom białka SOD1 - doprowadziły do rejestracji tego leku przez FDA w USA w tym roku. Trwają prace nad rejestrację tofersenu przez Komisję Europejską, i należy się spodziewać, że nastąpi to najwcześniej w przyszlym roku.
Tofersen może być stosowany wyłącznie u pacjentów z SOD1-zależnym ALS. Warunkiem podjęcia leczenia jest uzyskany wynik badania genetycznego świadczący o obecności patogennego wariantu w genie SOD1. Dotyczy to około 3% pacjentów ze sporadyczna postacią choroby oraz 15%-20% pacjentów, u których choroba występuje rodzinnie.
By ułatwić dostęp do diagnostyki genetycznej ALS i umożliwić potencjalną kwalifikację do leczenia w ramach programu wczesnego dostępu, Genomed oferuje badania genetyczne genów C9orf72, SOD1 i FUS wykonane zgodnie z aktualnymi rekomendacjami dotyczącymi diagnostyki ALS.
Badania oferowane są w specjalnej, obniżonej cenie, zaś czas oczekiwania na wyniki został maksymalnie skrócony (do 8 tyg.).
Zapraszamy na stronę dedykowaną badaniom w kierunku stwardnienie zanikowego bocznego: https://diagnostyka.genomed.pl/pl/sklep/stwardnienie-zanikowe-boczne-als, przy zamówieniu badania prosimy o skorzystanie ze zniżkowego kodu (przekazanego organizacjom pacjenckim) lub o kontakt pod adresem: diagnostyka@genomed.pl.
Z poważaniem,
Zespół Genomed SA
