
Badania genetyczne
Ocena aktywności cytochromu P450 2C19
Ocena aktywności cytochromu P450 2C19
Mavacamten / Mawakamten (Camzyos) jest pierwszym inhibitorem miozyny sercowej, działającym na pierwotną patofizjologię kardiomiopatii przerostowej (HCM). Został on zarejestrowany w 2023 roku we wszystkich państwach członkowskich Unii Europejskiej do leczenia kardiomiopatii przerostowej z zawężeniem drogi odpływu lewej komory (oHCM) u dorosłych.
Prawidłowe dawkowanie leku wymaga oznaczenia aktywności cytochromu P450 2C19 (allele *2 i *3 genu CYP2C19).
Clopidrogel / Klopidogrel (Plavix) jest lekiem, który zapobiega powikłaniom zakrzepowym miażdżycy naczyń. Klopidogrel ulega przemianom metabolicznym za pośrednictwem cytochromu P450 2C19 (gen CYP2C19). U pacjentów z genetycznie uwarunkowaną słabą aktywnością CYP2C19 stwierdza się mniejszą skuteczność leku Klopidogrel, co prowadzi do występowania częstszych incydentów sercowo-naczyniowych po przebytym zawale mięśnia sercowego w porównaniu z pacjentami z prawidłową funkcją cytochromu.