Badania genetyczne
Badania genetyczne
Stwardnienie zanikowe boczne (SLA)
Stwardnienie zanikowe boczne (SLA)
W celu skorzystania z ułatwionego dostępu do badań dla pacjentów z SLA - prosimy o kontakt pod adresem: diagnostyka@genomed.pl.Stwardnienie zanikowe boczne - SLA (ang. Amyotrophic Lateral Sclerosis - ALS) to choroba neurodegeneracyjna, związana z postępującym paraliżem mięśni w wyniku degeneracji neuronów ruchowych w mózgu i rdzeniu kręgowym. Chorobę charakteryzuje szerokie spektrum objawów, różne przyczyny i tempo progresji i wynikający z tego zmienny czas przeżycia.
W części przypadków zachorowania (około 10-15%) można wskazać przyczynę genetyczną, co umożliwia bardziej precyzyjne prognozowanie przebiegu choroby, poradnictwo genetyczne w rodzinie a także będzie warunkować w przyszłości dostęp do leczenia przyczynowego, w tym terapii genowej. Dziedziczenie choroby ma przeważnie charakter dominujący.
Podstawowym badaniem diagnostycznym jest analiza ekspansji heksanukleotydowego motywu GGGGCC w genie C9orf72 (kod ALS-1). Dodatni wynik tego badania stwierdzany jest w 39-45% przypadków rodzinnego występowania SLA i u około 3 do 7% pacjentów chorujących jako jedyni/pierwsi w rodzinie – por. tabela w linku:
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1450/table/als-overview.T.genetic_amyotrophic_later/?report=objectonly
Z uwagi na częstość występowania i największe zaawansowanie prac nad leczeniem przyczynowym, podstawowym uzupełnieniem badania ALS-1 jest analiza genów SOD1 i FUS (kod ALS-SNGS).
Ponieważ obecnie znanych jest około 30 genów, których warianty patogenne prowadzą do objawów stwardnienia zanikowego bocznego, do rozważenia jest kompleksowe badanie uzupełniające diagnostykę genetyczną, gdy wynik ALS-1 jest ujemny (kod ALS-NGS).
Warianty patogenne w powyższych genach mogą manifestować się w różny sposób także nieco odmienny klinicznie od SLA. Dlatego podobna analiza (zwłaszcza test ekspansji w genie C9orf72) może być wykonywana także w przypadku podejrzenia FTD (otępienie czołowo-skroniowe), choroby Alzheimera, demencji czy choroby Parkinsona.
[na podstawie GeneReviews „Amyotrophic Lateral Sclerosis Overview” Last Revision: 28.09.2023, przygotował MJ]