baner 1

Badania genetyczne

Padaczka, epilepsja

Postępująca padaczka miokloniczna
Kod badania: CSTB-1

Postępująca padaczka miokloniczna  (EPM1, choroba Unverrichta-Lundborga ULD).

Analiza w kierunku obecności ekspansji powtórzeń motywu (CCCCGCCCCGCG)n w genie CSTB. Badana ekspansja stanowi najczęstszą genetyczną przyczynę EPM1 (90% alleli).

Czas: do 8 tygodni

Cena:  990,00 zł
Dodaj do koszyka

Badanie wykonujemy:

Ikona opcji  z krwi żylnej
Padaczka napadów nieświadomości
Kod badania: CAE-NGS

Dziecięca padaczka napadów nieświadomości (CAE). Analiza sekwencji kodującej 6 genów związanych z występowaniem CAE: GABRG2, GABRA1, SLC2A1, JRK, GABRB3 i CACNA1H, wykonywana z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji

Czas: do 8 tygodni

Cena:  2500,00 zł
Dodaj do koszyka

Badanie wykonujemy:

Ikona opcji  ze śliny (pobranie materiału wymaga naplucia do probówki, zestaw niezalecany dla dzieci poniżej 5 roku życia)
Ikona opcji  z krwi żylnej
Ikona opcji  z fragmentu trofoblastu
Zespół Dravet
Kod badania: DRAVET-NGS

Analiza sekwencji kodującej 7 genów: SCN1A, GABRG2, SCN2A, SCN9A, GABRA1, PCDH19 i STXBP1 związanych z występowaniem zespołu Dravet i Dravet-like, wykonywana z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji.

Czas: do 8 tygodni

Cena:  2500,00 zł
Dodaj do koszyka

Badanie wykonujemy:

Ikona opcji  ze śliny (pobranie materiału wymaga naplucia do probówki, zestaw niezalecany dla dzieci poniżej 5 roku życia)
Ikona opcji  z krwi żylnej
Panel genowy - padaczka, epilepsja
Kod badania: EPI1-NGS

Analiza przesiewowa sekwencji kodującej genów, związanych z występowaniem objawów klinicznych padaczki i zespołami genetycznymi z padaczką, wykonywana na podstawie badania pełnoeksomowego (WES).

Czas: do 14 tygodni

Cena:  3800,00 zł
Dodaj do koszyka

Badanie wykonujemy:

Ikona opcji  ze śliny (pobranie materiału wymaga naplucia do probówki, zestaw niezalecany dla dzieci poniżej 5 roku życia)
Ikona opcji  z krwi żylnej
Lista badań