Padaczka, epilepsja
Kod badania: CAE-NGS
Dziecięca padaczka napadów nieświadomości (CAE). Analiza sekwencji kodującej 6 genów związanych z występowaniem CAE: GABRG2, GABRA1, SLC2A1, JRK, GABRB3 i CACNA1H, wykonywana z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji
Termin realizacji: Czas: do 8 tygodni
Cena: 2500,00 zł
Badanie wykonujemy:
ze śliny (pobranie materiału wymaga naplucia do probówki, zestaw niezalecany dla dzieci poniżej 5 roku życia)
z krwi żylnej
z fragmentu trofoblastu
Padaczka, epilepsja
Kod badania: DRAVET-NGS
Zespół Dravet. Analiza sekwencji kodującej 7 genów: SCN1A, GABRG2, SCN2A, SCN9A, GABRA1, PCDH19 i STXBP1 związanych z występowaniem choroby, wykonywana z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji
Termin realizacji: Czas: do 8 tygodni
Cena: 2500,00 zł
Badanie wykonujemy:
ze śliny (pobranie materiału wymaga naplucia do probówki, zestaw niezalecany dla dzieci poniżej 5 roku życia)
z krwi żylnej
Padaczka, epilepsja
Kod badania: EPI1-NGS
Analiza przesiewowa sekwencji kodującej genów, związanych z występowaniem objawów klinicznych padaczki, wykonywana na podstawie badania pełnoeksomowego (WES).
Termin realizacji: Czas: do 14 tygodni
Cena: 3800,00 zł
Badanie wykonujemy:
ze śliny (pobranie materiału wymaga naplucia do probówki, zestaw niezalecany dla dzieci poniżej 5 roku życia)
z krwi żylnej