Fenyloketonuria
Kod badania: PAH-1
Identyfikacja najczęstszych wariantu patogennego p.Arg408Trp, p.Arg158Gln, c.1315+1G>A (IVS12+1G>A) i c.1066-11G>A (IVS10-11G>A) oraz innych wariantów patogennych występujących w eksonach 5, 11 i 12 genu PAH
Termin realizacji: Czas: do 3 tygodni
Cena: 600,00 zł
Badanie wykonujemy:
ze śliny (pobranie materiału wymaga naplucia do probówki, zestaw niezalecany dla dzieci poniżej 5 roku życia)
z krwi żylnej