Dziedziczna neuropatia czuciowa i ruchowa
Kod badania: HNEUR-SNGS
Najczęstsze polineuropatie dziedziczne. Badanie obejmuje analizę całej sekwencji kodującej genów GJB1, HINT1, MPZ, PMP22, GARS1, GDAP1, IGHMBP2, odpowiedzialnych za najczęściej spotykane typy choroby Charcota-Mariego-Tootha (po ew. wykluczeniu duplikacji genu PMP22 - > kod CMT-MLPA)
Termin realizacji: Czas: do 14 tygodni
Cena: 1750,00 zł
Badanie wykonujemy:
ze śliny (pobranie materiału wymaga naplucia do probówki, zestaw niezalecany dla dzieci poniżej 5 roku życia)
z krwi żylnej
Dziedziczna neuropatia czuciowa i ruchowa
Kod badania: CMT1X-1
Choroba Charcota-Mariego-Tootha typu 1 sprzężona z chromosomem X (CMT1X). Analiza sekwencji całego regionu kodującego genu GJB1
Termin realizacji: Czas: do 8 tygodni
Cena: 400,00 zł
Badanie wykonujemy:
ze śliny (pobranie materiału wymaga naplucia do probówki, zestaw niezalecany dla dzieci poniżej 5 roku życia)
z krwi żylnej
Dziedziczna neuropatia czuciowa i ruchowa
Kod badania: CMT-MLPA
Choroba Charcota-Mariego-Tootha typu 1A (CMT1A) oraz oraz dziedziczna neuropatia z nadwrażliwością na ucisk (HNPP). Analiza rozległych duplikacji i delecji w genie PMP22 metodą MLPA
Termin realizacji: Czas: do 6 tygodni
Cena: 990,00 zł
Badanie wykonujemy:
z krwi żylnej