baner 1

Badania genetyczne

Dziedziczna neuropatia czuciowa i ruchowa

Dziedziczna neuropatia czuciowa i ruchowa
Kod badania: HNEUR-SNGS

Najczęstsze polineuropatie dziedziczne. Badanie obejmuje analizę całej sekwencji kodującej genów GJB1, HINT1, MPZ, PMP22, GARS1, GDAP1, IGHMBP2, odpowiedzialnych za najczęściej spotykane typy choroby Charcota-Mariego-Tootha (po ew. wykluczeniu duplikacji genu PMP22 - > kod CMT-MLPA).

Czas: do 14 tygodni

Cena:  1750,00 zł
Dodaj do koszyka

Badanie wykonujemy:

Ikona opcji  ze śliny (pobranie materiału wymaga naplucia do probówki, zestaw niezalecany dla dzieci poniżej 5 roku życia)
Ikona opcji  z krwi żylnej
Dziedziczna neuropatia czuciowa i ruchowa
Kod badania: CMT1X-1

Choroba Charcota-Mariego-Tootha typu 1 sprzężona z chromosomem X (CMT1X). Analiza sekwencji całego regionu kodującego genu GJB1

Czas: do 8 tygodni

Cena:  400,00 zł
Dodaj do koszyka

Badanie wykonujemy:

Ikona opcji  ze śliny (pobranie materiału wymaga naplucia do probówki, zestaw niezalecany dla dzieci poniżej 5 roku życia)
Ikona opcji  z krwi żylnej
Dziedziczna neuropatia czuciowa i ruchowa
Kod badania: CMT-MLPA

Choroba Charcota-Mariego-Tootha typu 1A (CMT1A) oraz oraz dziedziczna neuropatia z nadwrażliwością na ucisk (HNPP). Analiza rozległych duplikacji i delecji w genie PMP22 metodą MLPA.

Czas: do 6 tygodni

Cena:  990,00 zł
Dodaj do koszyka

Badanie wykonujemy:

Ikona opcji  z krwi żylnej
Dziedziczna neuropatia czuciowa i ruchowa
Kod badania: HNEUR-NGS

Analiza sekwencji kodującej ponad 80 genów (panel autorski, obejmujący chorobę Charcota-Mariego-Tootha, CMT) z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji, wykonywana na podstawie badania pełnoeksomowego (WES).

Czas: do 14 tygodni

Cena:  3800,00 zł
Dodaj do koszyka

Badanie wykonujemy:

Ikona opcji  ze śliny (pobranie materiału wymaga naplucia do probówki, zestaw niezalecany dla dzieci poniżej 5 roku życia)
Ikona opcji  z krwi żylnej
Lista badań