Diagnostyczna analiza eksomu
Kod badania: EXOME-TRIO
Diagnostyczna analiza eksomu MAXIMUM TRIO.
WES -sekwencjonowanie eksomu pacjenta i jego rodziców, z zakresem analizy zależnym od rozpoznania klinicznego.
Obejmuje analizę wariantów liczby kopii (CNV) oraz wariantów istotnych klinicznie w regionach niekodujących a także analizę genomu mitochondrialnego.
W cenie konsultacja w poradni genetycznej przed badaniem oraz omówienie wyniku.
Najbardziej kompleksowe badanie całoeksomowe (ang. WES) dostępne w Polsce, wykonywane we własnym laboratorium.
Termin realizacji: Czas: do 14 tygodni
Cena: 11000,00 zł
Badanie wykonujemy:
ze śliny (pobranie materiału wymaga naplucia do probówki, zestaw niezalecany dla dzieci poniżej 5 roku życia)
z krwi żylnej
