Diagnostyczna analiza eksomu
Kod badania: EXOME-MAX
Diagnostyczna analiza eksomu MAXIMUM
WES - sekwencjonowanie eksomu z zakresem analizy zależnym od rozpoznania klinicznego, obejmuje analizę wariantów liczby kopii (CNV) oraz wariantów istotnych klinicznie w regionach niekodujących a także analizę genomu mitochondrialnego.
Potwierdzanie metodą referencyjną i badanie segregacji dla wyników pozytywnych.
Badanie segregacji wymaga otrzymania próbek kontrolnych od rodziców/krewnych I stopnia.
W cenie konsultacja w poradni genetycznej przed badaniem oraz omówienie wyniku.
Najbardziej kompleksowe badanie całoeksomowe (ang. WES) dostępne w Polsce, wykonywane we własnym laboratorium, rozszerzone o analizę genomu mitochondrialnego.
Termin realizacji: Czas: do 14 tygodni
Cena: 4700,00 zł
Badanie wykonujemy:
ze śliny (pobranie materiału wymaga naplucia do probówki, zestaw niezalecany dla dzieci poniżej 5 roku życia)
z krwi żylnej
