Diagnostyczna analiza eksomu
Kod badania: EXOME-1
WES - sekwencjonowanie eksomu z zakresem analizy zależnym od rozpoznania klinicznego, obejmuje dodatkowo analizę wariantów liczby kopii (CNV) oraz wariantów istotnych klinicznie w regionach niekodujących. Potwierdzanie genotypu chorobotwórczego metodą Sangera.
W cenie konsultacja w poradni genetycznej przed badaniem oraz omówienie wyniku.
Najbardziej kompleksowe badanie całoeksomowe (ang. WES) dostępne w Polsce, wykonywane we własnym laboratorium.
Termin realizacji: Czas: do 14 tygodni
Cena: 4000,00 zł
Badanie wykonujemy:
ze śliny (pobranie materiału wymaga naplucia do probówki, zestaw niezalecany dla dzieci poniżej 5 roku życia)
z krwi żylnej
