Rak piersi i jajnika
Rak piersi i jajnika
Rak piersi i jajnika - profilaktyczne badania genetyczne
Zaraz po chorobach układu krwionośnego, choroba nowotworowa jest jedną z najczęstszych przyczyn śmierci w Polsce. Najczęściej występującym nowotworem u kobiet jest rak piersi. Rocznie diagnozowanych jest ok. 12 tys. przypadków, a 5 tys. kobiet umiera. Co dziesiąta kobieta choruje na raka piersi z powodu odziedziczonej predyspozycji. Szacuje się, że ok. 150 tys. Polek jest nosicielkami mutacji podnoszących ryzyko zachorowania na raka piersi i raka jajnika.Ryzyko zachorowania na raka piersi rośnie wraz z wiekiem kobiety. Aż 80% przypadków diagnozowanych jest u kobiet powyżej 50. roku życia. Istotnym czynnikiem, który znacząco zwiększa prawdopodobieństwo rozwoju raka piersi lub jajnika, jest obecność mutacji w genach BRCA1 i BRCA2.
Należy pamiętać, że rak piersi może przytrafiać się również mężczyznom. Jednak u mężczyzn, którzy są nosicielami mutacji w genie BRCA1 lub BRCA2, najczęściej występującym nowotworem jest rak prostaty. Mężczyźni mogą przekazywać mutację swoim dzieciom (zarówno synom, jak i córkom), oni z kolei swoim dzieciom.
Nie wszystkie osoby, u których na podstawie badania genetycznego stwierdzono mutację w genach podnoszących ryzyko zachorowania na nowotwory, zachorują. Mogą być tylko nosicielami genu, a choroba u nich nie wystąpi.
Wykonanie badania genetycznego i świadomość podwyższonego ryzyka zachorowania pozwala na zastosowanie właściwej profilaktyki. A tym samym, na znaczne obniżenie ryzyka rozwinięcia się choroby.
Kto powinien wykonać badania genetyczne w kierunku raka piersi i jajnika?
Podstawowe badania genetyczne (badanie BRCA1-1) powinny wykonać:
- młode kobiety planujące antykoncepcję hormonalną, jeżeli pojawiły się u nich jakiekolwiek zmiany w piersiach lub jajnikach,
- kobiety mające jakiekolwiek zmiany w piersiach lub jajnikach, u których w rodzinie odnotowano przypadki zachorowań na raka piersi i/lub raka jajnika, raka prostaty lub inne nowotwory,
- każda kobieta, jeśli:
- planuje rozpoczęcie doustnej antykoncepcji hormonalnej lub hormonalnej terapii zastępczej,
- rozpoczęła stosowanie antykoncepcji hormonalnej i zamierza ją kontynuować.
Dlaczego rekomenduje się badanie genetyczne w takich sytuacjach?
U nosicielek mutacji w genach BRCA1 lub BRCA2 stosowanie antykoncepcji hormonalnej oraz onkologiczne obciążenie rodzinne podwyższa ryzyko zachorowania.
Szersze badanie genetyczne powinny wykonać wszystkie kobiety z rodzin wysokiego ryzyka. Dotyczy to również mężczyzn, szczególnie jeśli posiadają córki. Rodziny wysokiego ryzyka to takie, w których co najmniej dwie blisko spokrewnione osoby zachorowały na raka piersi lub raka jajnika, raka prostaty czy inne nowotwory.
W takiej sytuacji zaleca się badanie całych genów BRCA1 i BRCA2 (badanie BRCA-NGS) lub szerokie badanie panelowe (badanie FEM-NGS).
Mutacje w genach BRCA1, BRCA2, PALB2 oraz CHEK2 podnoszą ryzyko zachorowania na raka piersi i jajnika, ale również raka prostaty, jelita grubego i trzustki. Dlatego warto przeprowadzić badania molekularne tych genów (badanie BREAST-NGS).
Jakie są korzyści z wykonania badania genetycznego w kierunku raka piersi i jajnika?
Dzisiaj badania genetyczne są istotnym elementem dostępnej profilaktyki i diagnostyki onkologicznej. Wykonanie badanie genetycznego pozwala na wykrycie mutacji, które podwyższają ryzyko zachorowania i podjęcie odpowiednich działań profilaktycznych.
W przypadku zidentyfikowania mutacji można:
- obniżyć ryzyko zachorowania na raka piersi i/lub jajnika z 80% na przestrzeni życia nawet do 10%. Warunkiem jest zastosowanie odpowiedniej profilaktyki.
Ochronny wpływ będzie miało m.in. wczesne urodzenie dziecka i karmienie go piersią przez co najmniej 6 miesięcy. Można odpowiednio wcześnie zdecydować się na potomstwo, a po zakończeniu prokreacji rozważyć chirurgicznie usunięcie jajników. Zmniejsza to o 96% ryzyko rozwoju raka jajnika i o 50% raka piersi. Można również rozważyć profilaktyczną mastektomię.
Istotnym czynnikiem obniżenia ryzyka będzie również rozważenie dostosowanej do sytuacji antykoncepcji, a w okresie menopauzy – hormonalnej terapii zastępczej.
- ustanowić indywidualny program badań profilaktycznych. To pozwoli na wcześniejsze wykrycie nowotworu w fazie, w której jest on całkowicie wyleczalny.
Badania profilaktyczne dla nosicielek mutacji obejmują comiesięczną samokontrolę piersi, od 25 roku życia co pół roku wykonanie: badania palpacyjnego piersi przez lekarza, badania obrazowego piersi, badania ginekologicznego z USG przezpochwowym i oznaczenia markera CA-125.
- wykonać badania genetyczne u krewnych i, w przypadku wykrycia mutacji, ich również objąć profilaktyką.