Rak piersi i jajnika
Rak piersi i jajnika
Rak piersi i jajnika - profilaktyczne badania genetyczne
Zaraz po chorobach układu krwionośnego, choroba nowotworowa jest jedną z najczęstszych przyczyn śmierci w Polsce. Najczęściej występującym nowotworem u kobiet jest rak piersi. Rocznie diagnozowanych jest ok. 12 tys. przypadków, a 5 tys. kobiet umiera. Co dziesiąta kobieta choruje na raka piersi z powodu odziedziczonej predyspozycji. Szacuje się, że ok. 150 tys. Polek jest nosicielkami mutacji podnoszących ryzyko zachorowania na raka piersi i raka jajnika.
Trzeba jednak pamiętać, że rak piersi może przytrafiać się również mężczyznom (chociaż u mężczyzn, którzy są nosicielami mutacji w genie BRCA1 lub BRCA2 najczęściej występującym nowotworem jest rak prostaty). Mężczyźni też mogą przekazywać go swoim dzieciom (za równo synom jak i córkom), oni z kolei swoim dzieciom. Podkreślić należy, też, że nie wszystkie osoby, u których stwierdzono mutację w genach podnoszących ryzyko zachorowania na nowotwory muszą zachorować. Mogą być nosicielami u których choroba nie rozwinie się. Wykonując badanie genetyczne, można zawczasu zastosować właściwa profilaktykę obniżając ryzyko rozwinięcia się choroby.
Kto powinien wykonać badanie genetyczne?
Wszystkie Panie (ale też Panowie, zwłaszcza posiadający córki) z rodzin wysokiego ryzyka, czyli takich, w których co najmniej dwóch najbliższych krewnych zachorowało na raka piersi i/lub raka jajnika, raka prostaty lub inne nowotwory.
Rekomendowane jest badanie całych genów BRCA1 i BRCA2 (kod badania BRCA-NGS) lub szerokie badanie panelowe (kod badania FEM-NGS).
Badania podstawowe (kody badań BRCA1-1) powinny wykonać:
Jaka jest korzyść z wykonania badania genetycznego?
Przeprowadzenie badań molekularnych genów BRCA1, BRCA2, PALB2 oraz CHEK2 (mutacje w tych genach podnoszą ryzyko zachorowania na raka piersi i jajnika, ale również raka prostaty, jelita grubego i trzustki, kod badania BRCA-NGS ) pozwala na wykrycie genetycznie uwarunkowanej predyspozycji do zachorowania na raka piersi i jajnika. W przypadku zidentyfikowania mutacji można:
• stosując odpowiednią profilaktykę obniżyć ryzyko zachorowania na raka piersi i/lub jajnika, z 80% na przestrzeni życia nawet do 10%.
Ochronny wpływ będzie miało m.in. wczesne urodzenie dziecka, karmienie go piersią przez co najmniej 6 miesięcy, rezygnacja z hormonalnej antykoncepcji.
Można odpowiednio wcześnie zdecydować się na potomstwo a po zakończeniu prokreacji rozważyć chirurgicznie usunięcie jajników - zmniejsza to o 96% ryzyko rozwoju raka jajnika i o 50% raka piersi - i/lub profilaktyczną mastektomię.
• ustanowić indywidualny program badań profilaktycznych, pozwalający na wcześniejsze wykrycie nowotworu w fazie, gdy jest on całkowicie wyleczalny,
Badania profilaktyczne dla nosicielek mutacji obejmują comiesięczna samokontrolę piersi, a od 25 roku życia co pół roku wykonane: badanie palpacyjne piersi przez lekarza, badanie obrazowe piersi, badanie ginekologiczne z USG przezpochwowym i oznaczenie markera CA-125.
• wykonać badania genetyczne u krewnych i w przypadku wykrycia mutacji objąć ich profilaktyką
Zaraz po chorobach układu krwionośnego, choroba nowotworowa jest jedną z najczęstszych przyczyn śmierci w Polsce. Najczęściej występującym nowotworem u kobiet jest rak piersi. Rocznie diagnozowanych jest ok. 12 tys. przypadków, a 5 tys. kobiet umiera. Co dziesiąta kobieta choruje na raka piersi z powodu odziedziczonej predyspozycji. Szacuje się, że ok. 150 tys. Polek jest nosicielkami mutacji podnoszących ryzyko zachorowania na raka piersi i raka jajnika.Trzeba jednak pamiętać, że rak piersi może przytrafiać się również mężczyznom (chociaż u mężczyzn, którzy są nosicielami mutacji w genie BRCA1 lub BRCA2 najczęściej występującym nowotworem jest rak prostaty). Mężczyźni też mogą przekazywać go swoim dzieciom (za równo synom jak i córkom), oni z kolei swoim dzieciom. Podkreślić należy, też, że nie wszystkie osoby, u których stwierdzono mutację w genach podnoszących ryzyko zachorowania na nowotwory muszą zachorować. Mogą być nosicielami u których choroba nie rozwinie się. Wykonując badanie genetyczne, można zawczasu zastosować właściwa profilaktykę obniżając ryzyko rozwinięcia się choroby.
Kto powinien wykonać badanie genetyczne?
Wszystkie Panie (ale też Panowie, zwłaszcza posiadający córki) z rodzin wysokiego ryzyka, czyli takich, w których co najmniej dwóch najbliższych krewnych zachorowało na raka piersi i/lub raka jajnika, raka prostaty lub inne nowotwory.
Rekomendowane jest badanie całych genów BRCA1 i BRCA2 (kod badania BRCA-NGS) lub szerokie badanie panelowe (kod badania FEM-NGS).
Badania podstawowe (kody badań BRCA1-1) powinny wykonać:
- młode kobiety zamierzające stosować antykoncepcję hormonalną, jeżeli pojawiły się u nich jakiekolwiek zmiany w piersiach lub jajnikach,
- kobiety mające jakiekolwiek zmiany w piersiach lub jajnikach, u których w rodzinie odnotowano przypadki zachorowań na raka piersi i/lub raka jajnika, raka prostaty lub inne nowotwory.
- planuje rozpoczęcie doustnej antykoncepcji hormonalnej lub hormonalnej terapii zastępczej
- rozpoczęła stosowanie antykoncepcji hormonalnej i zamierza ją kontynuować
Jaka jest korzyść z wykonania badania genetycznego?
Przeprowadzenie badań molekularnych genów BRCA1, BRCA2, PALB2 oraz CHEK2 (mutacje w tych genach podnoszą ryzyko zachorowania na raka piersi i jajnika, ale również raka prostaty, jelita grubego i trzustki, kod badania BRCA-NGS ) pozwala na wykrycie genetycznie uwarunkowanej predyspozycji do zachorowania na raka piersi i jajnika. W przypadku zidentyfikowania mutacji można:
• stosując odpowiednią profilaktykę obniżyć ryzyko zachorowania na raka piersi i/lub jajnika, z 80% na przestrzeni życia nawet do 10%.
Ochronny wpływ będzie miało m.in. wczesne urodzenie dziecka, karmienie go piersią przez co najmniej 6 miesięcy, rezygnacja z hormonalnej antykoncepcji.
Można odpowiednio wcześnie zdecydować się na potomstwo a po zakończeniu prokreacji rozważyć chirurgicznie usunięcie jajników - zmniejsza to o 96% ryzyko rozwoju raka jajnika i o 50% raka piersi - i/lub profilaktyczną mastektomię.
• ustanowić indywidualny program badań profilaktycznych, pozwalający na wcześniejsze wykrycie nowotworu w fazie, gdy jest on całkowicie wyleczalny,
Badania profilaktyczne dla nosicielek mutacji obejmują comiesięczna samokontrolę piersi, a od 25 roku życia co pół roku wykonane: badanie palpacyjne piersi przez lekarza, badanie obrazowe piersi, badanie ginekologiczne z USG przezpochwowym i oznaczenie markera CA-125.
• wykonać badania genetyczne u krewnych i w przypadku wykrycia mutacji objąć ich profilaktyką