Niepłodność
Niepłodność
Badania w kierunku niepłodności
Problem z poczęciem dziecka dotyczy w Polsce ok. 2 mln par. Niepłodność może być uwarunkowana genetycznie. Dotyczy to zarówno niepłodności męskiej jak i kobiecej.
Szacuje się, że przyczyny niepowodzeń rozrodu w ok. 35 proc. przypadków związane jest z niepłodnością męską, ok. 35 proc. to niepłodność kobieca, w przypadku 30 proc. par przyczyny niepłodności nie udaje się obecnie ustalić.
Mężczyźni powinni wykonać badanie genetyczne w kierunku niepłodności w przypadku wystąpienia:
Wszystkie powyższe rekomendowane badania genetyczne Panowie mogą wykonać w jednym pakiecie (kod badania NP-5).
Panie powinny wykonać badania: KAR-1 i NP-6, ewentualnie dodatkowe badania, w zależności od wyników badań partnera.
Powyższe badania genetyczne powinny być także wykonane zawsze przed przystąpieniem do procedury wspomaganego rozrodu. W tym wypadku zalecana jest również porada genetyczna.
Jeśli wykonanie powyższych badań nie przyniesie odpowiedzi nt. genetycznego podłoża niepłodności, dostępne są, w zależności od oceny klinicznej Pacjenta, badania dodatkowe:
Dla mężczyzn:
Problem z poczęciem dziecka dotyczy w Polsce ok. 2 mln par. Niepłodność może być uwarunkowana genetycznie. Dotyczy to zarówno niepłodności męskiej jak i kobiecej.
Szacuje się, że przyczyny niepowodzeń rozrodu w ok. 35 proc. przypadków związane jest z niepłodnością męską, ok. 35 proc. to niepłodność kobieca, w przypadku 30 proc. par przyczyny niepłodności nie udaje się obecnie ustalić.
Mężczyźni powinni wykonać badanie genetyczne w kierunku niepłodności w przypadku wystąpienia:
- braku plemników w nasieniu (tzw. azoospermii),
- liczby plemników niższej niż 5 mln/ml (tzw. oligospermii) i nieprawidłowej ich ruchliwości (tzw. asthenozoospermii),
- powtarzających się u partnerki poronień.
Natomiast u kobiet warunkowanie genetyczne niepłodności podejrzewa się w przypadku:
Polskie Towarzystwo Medycyny Rozrodu rekomenduje, aby w przypadku poszukiwania przyczyn niepłodności wykonać następujące badania genetyczne: - nawracających poronień (utrata kolejnych ciąż)
- pierwotnego braku miesiączki uwarunkowanego brakiem funkcji jajników,
- przedwczesnego wygaśnięcia funkcji jajników
Przyczyn genetycznych należy także szukać przy wystąpieniu:
- zaburzeń rozwoju narządów płciowych,
- innych wrodzonych zmian w budowie ciała,
- nieprawidłowego rozwoju trzeciorzędowych cech płciowych,
- wrodzonego hipogonadyzmu hipogonadotropowego (spowodowanego nieprawidłowym funkcjonowaniem przysadki w mózgu).
- w pierwszej kolejności badanie kariotypu u obojga partnerów (kod badania KAR-1). Badanie polega na określeniu u każdego z przyszłych rodziców liczby i budowy chromosomów.
- badanie genu CFTR, również u obojga partnerów (minimalny zakres badania: kod badania NP-1 dla mężczyzny i NP-6 dla jego partnerki). Mutacje genu CFTR są przyczyną takich form niepłodności męskiej jak obustronny brak lub niedrożność przewodów nasiennych. Odpowiedzialne są także za najczęstszą recesywnie uwarunkowaną chorobę genetyczną - mukowiscydozę.
- badanie regionu AZF chromosomu Y u mężczyzn (kod badania NP-2). Przy wspomaganym rozrodzie niepłodność uwarunkowana nosicielstwem delecji w regionie AZF przekazywana jest dzieciom płci męskiej. Taka delecja podwyższa również ryzyko posiadania potomstwa z aneuploidią chromosomów płci.
Panie powinny wykonać badania: KAR-1 i NP-6, ewentualnie dodatkowe badania, w zależności od wyników badań partnera.
Powyższe badania genetyczne powinny być także wykonane zawsze przed przystąpieniem do procedury wspomaganego rozrodu. W tym wypadku zalecana jest również porada genetyczna.
Jeśli wykonanie powyższych badań nie przyniesie odpowiedzi nt. genetycznego podłoża niepłodności, dostępne są, w zależności od oceny klinicznej Pacjenta, badania dodatkowe:
Dla mężczyzn:
- badanie genu AR (kod badania AR-1). Mutacje uszkadzające gen AR mogą powodować zespół niewrażliwości na męskie hormony płciowe – androgeny i zaburzać rozwój cech płciowych.
- badanie genu FMR1 (kod badania POF-1). Niekorzystne zmiany w genie FMR1 mogą powodować u kobiet przedwczesne wygasanie czynności jajników. Nosicielki niekorzystnego wariantu genu maja dodatkowo wysokie ryzyko posiadania dziecka (chłopca) obciążonego zespołem łamliwego chromosomu X.
- badanie genów F5 i F2 (kod badania POR-1). Mutacja genu czynnika V układu krzepnięcia krwi F5 oraz mutacja genu F2 (czynnik II) to najczęstsze przyczyny wrodzonej nadkrzepliwości (zakrzepicy żył). Oprócz objawów ogólnych, choroba może powodować u kobiet zakrzepy w łożysku, a w związku z tym obumieranie lub odklejanie się łożyska i utratę ciąży (zwykle po pierwszym trymestrze ciąży).
- Badanie genu CYP21A2 (kod badania CAH-1). Mutacje w genie CYP21A2 mogą powodować wrodzony przerost kory nadnerczy, co skutkuje błędami w produkcji hormonów płciowych i problemami z płodnością. Badanie wykonuje się dla obu płci, chociaż problem niepłodności tym spowodowany dotyczy najczęściej kobiet.
Wykonanie wspomnianych badań, oprócz ewentualnego wyjaśnienia przyczyny niepłodności, pomaga również w bardziej precyzyjnym określeniu ryzyka dla danej pary urodzenia dziecka z wybranymi nieprawidłowościami genetycznymi.